유전

5장 · 유전

감수 분열과 멘델

부모는 염색체의 절반을 물려준다. 어느 절반인지는 우연으로 정해지며, 멘델이 센 것이 바로 이 확률이다.

그림에서는 염색체가 네 개인 세포가 염색체가 두 개인 세포 네 개를 만든다. 빨간 염색체는 세포의 어머니에게서, 파란 염색체는 아버지에게서 왔다. 새 세포는 각 쌍에서 하나씩 받지만, 어느 쪽을 받는지는 무작위이다.

이 단원에서는 감수 분열 중 염색체를 따라가며, 감수 분열이 염색체를 어떻게 섞는지 살펴보고, 확률로 교배 결과를 예측한다. 이어서 멘델의 비율로는 설명되지 않는 유전 양상, 표현형에 환경이 미치는 영향, 염색체가 잘못 나뉠 때 일어나는 일을 다룬다.

5.1 · 감수 분열

2배체 세포 하나에서 반수체 세포 네 개

감수 분열은 부모의 절반인 염색체 수를 가진 생식세포(난자와 정자)를 만든다.

2배체 세포(2n)는 부모에게서 한 벌씩 받은 두 벌의 염색체를 가진다. 한 쌍을 이루는 두 염색체는 상동 염색체이다. 길이가 같고 같은 유전자가 같은 순서로 있으며, 그 유전자의 형태(대립유전자)는 다를 수 있다. 사람의 체세포는 2n = 46이고, 사람의 생식세포는 반수체로 n = 23이다.

감수 분열 전에 DNA가 복제되므로, 각 염색체는 동원체에서 붙어 있는 동일한 두 자매 염색분체로 이루어진다. 그다음 두 번의 분열이 일어난다.

감수 1분열에서는 상동 염색체가 분리된다. 쌍들이 세포 가운데에 함께 늘어서고, 각 쌍에서 하나씩 양극으로 간다. 두 세포는 이제 반수체이지만, 염색체는 아직 두 개의 염색분체로 되어 있다.

감수 2분열에서는 체세포 분열처럼 자매 염색분체가 분리된다. 결과는 반수체 세포 네 개이다.

세포당 DNA는 생식세포 하나의 양을 단위로 나타낸 것이다. 체세포 분열은 염색체 수를 유지하고 동일한 세포를 만들지만, 감수 분열은 염색체 수를 절반으로 줄이고 서로 다른 세포를 만든다. 수정은 두 반수체 생식세포를 합쳐 2n을 회복한다.

5.2 · 교차

상동 염색체가 부분을 서로 교환함

감수 1분열 초기에 상동 염색체가 짝지어 있는 동안, 자매가 아닌 염색분체끼리 대응하는 부분을 서로 교환한다. 이것이 교차이다.

짝지은 상동 염색체, 즉 염색분체 네 개가 함께 사분체를 이룬다. 빨간 상동 염색체의 염색분체 하나와 파란 것 하나가 같은 위치에서 끊어져 서로 이어 붙는다. 이들이 교차하는 지점이 키아즈마이다.

그림에서 유전자 A는 교차 지점 위에, 유전자 B는 아래에 있다. 빨간 상동 염색체는 A와 B를, 파란 것은 a와 b를 가지고 있었다. 감수 분열이 끝나면 네 염색분체는 다음을 가진다.

재조합형 염색분체는 부모의 어느 염색체에도 없던 대립유전자 조합을 가진다. 교차 덕분에 생식세포가 받는 각 염색체는 두 상동 염색체 어느 쪽의 복사본도 아닌, 둘이 이어 붙여진 조각보가 된다.

염색체에서 멀리 떨어진 두 유전자는 가까운 두 유전자보다 그 사이에 교차가 일어날 가능성이 더 크다(5.4).

5.2 · 독립 분배와 무작위 수정

사람 수보다 많은 조합

감수 1분열 중기에 각 상동 염색체 쌍은 어머니 쪽 염색체가 한쪽 또는 다른 쪽에 오도록 늘어서며, 이는 다른 모든 쌍과 독립적이다. 이것이 독립 분배이다.

그림에서 긴 쌍은 유전자 A를, 짧은 쌍은 유전자 B를 가진다. 한 가지 배열은 A B를 한 극으로, a b를 다른 극으로 보낸다. 그 거울상 배열은 A b와 a B를 보낸다. 감수 분열이 많이 일어나면 네 종류의 생식세포가 같은 빈도로 만들어진다.

쌍이 n개이면 조합은 2ⁿ가지이다. 사람은 n = 23이다.

무작위 수정. 이 난자 중 어느 것이든 이 정자 중 어느 것과도 만날 수 있으므로, 한 부부는 $2^{23} \times 2^{23}$ ≈ 7.0 × 10¹³가지의 서로 다른 접합자를 만들 수 있다. 여기에 교차가 더해지기 전의 수이다.

교차, 독립 분배, 무작위 수정이 합쳐져 유성 생식으로 태어난 자손은 저마다 유전적으로 고유하며(일란성 쌍둥이는 제외), 자연선택이 작용할 변이를 제공한다.

5.3 · 멘델의 분리의 법칙

양쪽 부모에게서 대립유전자 하나씩

멘델은 완두콩을 교배하고 자손의 수를 세었습니다. 둥근 씨 식물과 주름진 씨 식물을 교배해 얻은 잡종끼리 교배하자, 다음 세대(F₂)는 둥근 것 약 3 : 주름진 것 1이었습니다.

유전자는 대립유전자로 존재합니다. R(둥근 것)과 r(주름진 것)이 그 예입니다. 생물이 가진 대립유전자 쌍을 유전자형, 겉으로 나타나는 형질을 표현형이라고 합니다. RR과 rr은 동형접합, Rr은 이형접합입니다. R은 우성이므로 Rr 씨는 둥급니다. r은 열성이며 rr일 때만 나타납니다.

분리의 법칙. 한 유전자의 두 대립유전자는 서로 다른 생식세포로 갈라져 들어가며, 각 대립유전자는 생식세포의 절반에 들어갑니다. 이것이 감수 분열 I입니다. 대립유전자를 가진 상동 염색체가 서로 반대쪽 극으로 이동합니다.

퍼넷 사각형은 각 종류의 난자와 각 종류의 정자를 짝지어 봅니다. Rr × Rr은 1 RR : 2 Rr : 1 rr이 되므로 둥근 것 3 : 주름진 것 1입니다.

둥근 씨는 RR일 수도, Rr일 수도 있습니다. rr 식물과 하는 검정 교배로 구별할 수 있습니다. RR이면 자손이 모두 둥글고, Rr이면 절반이 주름집니다.

5.3 · 두 유전자와 확률의 법칙

9 : 3 : 3 : 1

서로 다른 염색체에 있는 유전자는 서로 독립적으로 유전됩니다. 이것이 멘델의 독립의 법칙이며, 염색체 쌍이 독립적으로 배열된 결과입니다(5.2).

따라서 두 유전자를 하나씩 따로 다룬 뒤 두 가지 규칙으로 합칠 수 있습니다.

곱의 법칙. 독립 사건에서 P(A 그리고 B) = P(A) × P(B).
합의 법칙. 서로 배타적인 사건에서 P(A 또는 B) = P(A) + P(B).

예. 노란색(Y)이 초록색(y)에 대해 우성일 때 RrYy × RrYy. 각 유전자만 보면 우성 3/4, 열성 1/4입니다.

합의 법칙으로 이형접합체의 확률을 구할 수 있습니다. Rr × Rr에서 Rr은 R 난자와 r 정자, 또는 r 난자와 R 정자로 생기므로 ¼ + ¼ = ½입니다.

이 규칙들은 퍼넷 사각형으로는 어려운 경우에도 쓸 수 있습니다. AaBbCc × AaBbCc에서 P(aabbcc) = (¼)³ = 1/64입니다.

그림에서 각 씨의 모양은 그 씨의 모양 그대로이며, 흰색은 노란색을, 회색은 초록색을 나타냅니다.

5.3 · 비율 검정: 카이제곱

차이가 우연일 뿐일까?

실제로 센 값은 예측한 비와 정확히 일치하지 않습니다. 카이제곱 검정은 그 차이가 우연이라고 할 만큼 작은지를 묻습니다.

여기서 o는 각 관찰값이고 e는 기댓값입니다. 여기서 귀무가설은 두 유전자가 독립적으로 분리되어 F₂가 9 : 3 : 3 : 1이라는 것입니다. 멘델은 씨를 556개 세었습니다.

자유도 = 분류 수 − 1 = 3입니다. 공식표에서 p = 0.05일 때의 임계값은 7.81입니다. 0.47 < 7.81이므로 귀무가설을 기각하지 못합니다. 이 정도의 차이는 우연으로 생길 수 있습니다.

χ²가 임계값보다 크면 귀무가설을 기각합니다. 유전자가 연관되어 있거나(5.4) 어떤 유전자형이 잘 생존하지 못할 수 있습니다. 백분율이 아니라 반드시 개수를 쓰세요. 또 기각하지 못한다는 것은 가설을 뒷받침할 뿐 증명하는 것은 아닙니다.

5.4 · 연관 유전자와 지도 단위

함께 이동하는 유전자

같은 염색체에서 가까이 있는 유전자는 연관되어 있습니다. 이들은 함께 유전되는 경향이 있으며 독립적으로 분리되지 않습니다.

둘 사이에서 교차가 일어나야만 갈라집니다. 그림에서 A와 B 사이의 교차는 재조합 염색분체를 만들고, 그 구간 밖의 교차는 조합을 그대로 둡니다.

검정 교배. 한쪽 부모에게서 A B를, 다른 쪽 부모에게서 a b를 받은 파리를 aabb와 교배합니다. 유전자가 독립적으로 분리된다면 네 부류는 1 : 1 : 1 : 1이 될 것입니다. 그러나 그렇지 않습니다.

RF는 재조합 빈도입니다. 지도 단위(센티모건) 1은 재조합 1%이므로, A와 B는 18 지도 단위만큼 떨어져 있습니다. 멀리 떨어질수록 둘 사이에 교차가 더 많이 생겨 빈도가 높아집니다. 연관되지 않은 유전자의 값인 50%를 넘지는 않습니다.

지도 작성. A–B가 18, B–C가 7, A–C가 25이면 18 + 7 = 25이므로 순서는 A–B–C입니다.

5.4 · 반성 유전자

아들은 어머니에게서 X를 받는다

사람과 초파리에서 암컷은 XX, 수컷은 XY입니다. X 염색체에 있는 유전자는 X 연관이라고 하며, 작은 Y 염색체에는 유전자가 거의 없습니다.

수컷은 X가 하나뿐이므로 우성이든 열성이든 가진 대립유전자가 그대로 나타납니다. 암컷은 두 X가 모두 그 대립유전자를 가질 때만 X 연관 열성 형질이 나타나며, 하나만 가지면 보인자입니다.

모건의 파리. 흰 눈(r)은 X 연관 열성 대립유전자입니다. 보인자 암컷 X^RX^r × 붉은 눈 수컷 X^RY:

아버지는 모든 딸에게 X를, 모든 아들에게 Y를 줍니다. 그래서 X 연관 열성 형질은 수컷에서 훨씬 흔하고, 대개 보인자 어머니를 통해 아들에게 전해지며, 아버지에서 아들로는 절대 전해지지 않습니다.

사람의 예: 적록 색맹과 혈우병.

5.4 · 단순 우성을 넘어서

다양한 유전 양상

멘델의 비는 유전자 하나, 대립유전자 둘, 우성 하나, 형질 하나를 가정합니다. 많은 형질이 이 가정 중 하나를 벗어납니다.

다유전자 형질. 그림에서는 세 유전자가 각각 대문자 대립유전자마다 형질을 한 단위씩 더합니다. AaBbCc × AaBbCc는 똑같이 일어날 수 있는 조합이 64가지이며, 대문자 대립유전자의 수는 종 모양으로 분포합니다(1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1). 유전자가 더 많아지고 환경까지 작용하면 계단이 흐려져 연속 변이가 됩니다.

다면발현. 낫 모양 적혈구 대립유전자는 헤모글로빈의 아미노산 하나를 바꿉니다. 그 영향으로 낫 모양 적혈구, 빈혈, 통증, 여러 장기의 손상이 생기고, 이형접합체에서는 말라리아에 대한 저항성이 생깁니다.

이런 형질은 멘델의 비를 따르지 않습니다. 3 : 1이나 9 : 3 : 3 : 1에 대한 카이제곱 검정은 이를 기각할 것입니다.

5.4 · 핵 밖의 유전자

미토콘드리아는 난자를 통해 전달된다

미토콘드리아와 엽록체는 자체 DNA를 가지고 있습니다. 이들의 유전자는 멘델의 법칙을 따르지 않습니다.

이 세포소기관은 감수 분열로 나뉘지 않습니다. 세포질과 함께 딸세포와 생식세포에 무작위로 나누어집니다.

사람을 포함한 동물에서 접합자의 미토콘드리아는 난자에서 옵니다. 정자는 핵을 가져오고, 중편에 있는 소수의 미토콘드리아는 난자 안에서 파괴됩니다. 따라서 미토콘드리아 DNA에 암호화된 형질은 모계 유전됩니다.

예: 레베르 유전성 시신경병증은 미토콘드리아 유전자의 돌연변이로 시력을 잃는 병입니다.

식물에서는 엽록체가 세포에 무작위로 나뉘어 잎에 초록색과 흰색의 얼룩(무늬)이 생길 수 있습니다.

5.5 · 환경이 표현형에 미치는 영향

하나의 유전자형, 둘 이상의 표현형

표현형은 유전자와 환경이 함께 만든다. 하나의 유전자형이 환경에 따라 서로 다른 표현형을 나타내는 것을 표현형 가소성이라고 한다.

온도와 성별. 많은 거북은 성염색체가 없으며, 발생 중인 알의 온도가 성별을 결정한다. 그림의 모형 종에서는 알이 전환 온도 29 °C보다 낮으면 대부분 수컷으로, 높으면 대부분 암컷으로 부화한다. 27 °C에서는 2.6%가 암컷이고, 31 °C에서는 97.4%이다.

토끼의 색소 효소는 온도에 민감하여 몸이 차가운 곳에서만 작용한다. 식단을 바꿔도 PKU 유전자형은 변하지 않지만, 표현형은 달라진다.

5.6 · 염색체와 비분리

감수 분열이 잘못 분배될 때

유전자는 염색체 위에 있고, 감수 분열에서 염색체가 움직이는 방식이 멘델의 법칙을 설명한다. 이것이 염색체설이다. 이 움직임에 문제가 생기면 配偶子의 염색체 수가 달라진다.

비분리는 분리되지 않는 현상이다. 감수 분열 I에서는 상동 염색체가, 감수 분열 II에서는 자매 염색 분체가 분리되지 않는다.

n + 1 생식세포가 정상 생식세포와 수정하면 삼염색체성(2n + 1)이 되고, n − 1 생식세포가 수정하면 일염색체성(2n − 1)이 된다.

염색체 수의 다른 변화는 대부분 출생 전에 치명적이다. 21번 삼염색체성의 위험은 어머니의 나이가 많을수록 높아진다.

5.6 · 가계도와 인간의 유전 질환

가계에서 유전 양상 읽기

가계도는 한 가족 안에서 형질이 어떻게 나타나는지 보여 준다. 네모는 남성, 동그라미는 여성, 색칠한 기호는 형질을 나타내는 사람이다. 가로선은 부모를 잇고, 세로선은 자녀로 이어진다.

풀이 과정. II-2는 형질을 나타내지만 그의 부모는 그렇지 않다. 따라서 이 형질은 열성이고, 그는 aa이다. 부모는 각각 그에게 a를 주었으면서 A를 나타냈으므로 둘 다 Aa이다. 그의 자녀는 형질을 나타내지 않지만 그에게서 a를 받았으므로 Aa이다.

형질을 나타내지 않는 그의 누이 II-1은 AA 또는 Aa이다. Aa × Aa의 자녀 중 형질을 나타내지 않는 자녀에서 Aa일 확률은 3분의 2이다.

유전자 검사와 상담은 윤리적, 사회적, 의학적 문제를 낳는다. 결과를 누가 알아야 하는지, 그 결과를 어떻게 활용할지가 그것이다.