Biology · AP Biology
Hereditas
meiosis dan Mendel
Orang tua mewariskan setengah dari kromosomnya. Setengah yang mana adalah soal peluang, dan peluang itulah yang dihitung Mendel.
Pada gambar, sebuah sel dengan empat kromosom menghasilkan empat sel dengan dua kromosom. Kromosom merah berasal dari ibu sel itu, yang biru dari ayahnya. Setiap sel baru mendapat satu dari tiap pasang, tetapi yang mana dipilih secara acak.
Bab ini mengikuti kromosom melalui meiosis, menunjukkan bagaimana meiosis mengacaknya, dan memakai peluang untuk memprediksi keturunan dari suatu persilangan. Lalu bab ini beralih ke pola-pola yang tidak dijelaskan oleh rasio Mendel, peran lingkungan dalam fenotipe, dan apa yang terjadi saat kromosom terpilah dengan salah.
satu sel diploid, empat sel haploid
Meiosis menghasilkan gamet (sel telur dan sperma) dengan jumlah kromosom setengah dari induknya.
Sel diploid (2n) memiliki dua set kromosom, satu set dari tiap induk. Dua kromosom dalam satu pasang disebut kromosom homolog: panjangnya sama, gen-gennya sama dan berurutan sama, mungkin dengan versi (alel) gen yang berbeda. Sel tubuh manusia memiliki 2n = 46; gamet manusia bersifat haploid, n = 23.
Sebelum meiosis, DNA disalin, sehingga setiap kromosom terdiri dari dua kromatid saudara identik yang terhubung di sentromer. Kemudian ada dua pembelahan:
Meiosis I memisahkan kromosom homolog. Pasangan-pasangan berbaris bersama di tengah sel dan satu dari tiap pasang menuju tiap kutub. Kedua sel kini haploid, meskipun kromosomnya masih memiliki dua kromatid.
Meiosis II memisahkan kromatid saudara, mirip dengan mitosis. Hasilnya: empat sel haploid.
| pada gambar | sel | kromosom per sel | kromatid masing-masing | DNA per sel |
|---|
| sebelum meiosis I | 1 | 4 | 2 | 4 |
| setelah meiosis I | 2 | 2 | 2 | 2 |
| setelah meiosis II | 4 | 2 | 1 | 1 |
DNA per sel dinyatakan dalam satuan DNA satu gamet. Mitosis mempertahankan jumlah kromosom dan menghasilkan sel identik; meiosis membaginya dua dan menghasilkan sel yang berbeda-beda. Fertilisasi menyatukan dua gamet haploid dan memulihkan 2n.
kromosom homolog saling bertukar segmen
Saat kromosom homolog berpasangan pada awal meiosis I, kromatid bukan saudara saling menukar segmen yang bersesuaian. Ini disebut pindah silang.
Homolog yang berpasangan, empat kromatid sekaligus, membentuk sebuah tetrad. Satu kromatid dari homolog merah dan satu dari homolog biru putus di tempat yang sama lalu saling bersambung. Titik tempat keduanya bersilangan adalah kiasma.
Pada gambar, gen A terletak di atas titik pindah silang dan gen B di bawahnya. Homolog merah membawa A dan B, yang biru membawa a dan b. Setelah meiosis, keempat kromatid membawa:
| A B | A b | a B | a b |
| parental | recombinant | recombinant | parental |
Kromatid rekombinan membawa kombinasi alel yang tidak dimiliki oleh kromosom kedua induk. Pindah silang menjelaskan mengapa setiap kromosom yang diterima gamet merupakan tambal-sulam dari kedua homolog, bukan salinan salah satunya.
Dua gen yang berjauhan pada kromosom lebih mungkin mengalami pindah silang di antara keduanya daripada dua gen yang berdekatan (5.4).
kombinasi lebih banyak daripada jumlah manusia
Pada metafase I, setiap pasangan kromosom homolog berbaris dengan kromosom dari ibunya di satu sisi atau sisi lainnya, tidak bergantung pada pasangan lain. Ini disebut pemilahan bebas.
Pada gambar, pasangan yang panjang membawa gen A dan pasangan yang pendek membawa gen B. Satu susunan mengirim A B ke satu kutub dan a b ke kutub lainnya. Susunan bayangan cerminnya mengirim A b dan a B. Selama banyak meiosis, keempat jenis gamet sama umum.
Dengan n pasang, ada 2n kombinasi. Untuk manusia, n = 23:
Fertilisasi acak. Setiap sel telur ini dapat bertemu dengan setiap sperma ini, sehingga satu pasangan dapat menghasilkan ≈ 7.0 × 1013 zigot berbeda, bahkan sebelum pindah silang menambah lebih banyak lagi.
Pindah silang, pemilahan bebas, dan fertilisasi acak bersama-sama membuat setiap keturunan hasil reproduksi seksual unik secara genetik (kecuali kembar identik), dan memberi seleksi alam variasi untuk bekerja.
satu alel dari setiap induk
Mendel menyilangkan tanaman kacang polong dan menghitung keturunannya. Ketika ia menyilangkan hibrida tanaman berbiji bulat dan berbiji keriput, generasi berikutnya (F2) berbanding sekitar 3 bulat : 1 keriput.
| sifat | dominan | resesif | perbandingan |
|---|
| bentuk biji | 5,474 round | 1,850 wrinkled | 2.96 : 1 |
| warna biji | 6,022 yellow | 2,001 green | 3.01 : 1 |
| warna bunga | 705 purple | 224 white | 3.15 : 1 |
Sebuah gen memiliki alel: R (bulat) dan r (keriput). Pasangan alel suatu organisme adalah genotipe-nya; sifat yang tampak adalah fenotipe-nya. RR dan rr bersifat homozigot, Rr heterozigot. R bersifat dominan: biji Rr berbentuk bulat. r bersifat resesif: hanya tampak pada rr.
Hukum segregasi. Dua alel dari satu gen berpisah ke gamet yang berbeda, dan setengah dari gamet membawa masing-masing alel. Itulah meiosis I: kromosom homolog yang membawanya bergerak ke kutub yang berlawanan.
Kotak Punnett menyilangkan setiap jenis sel telur dengan setiap jenis sperma: Rr × Rr menghasilkan 1 RR : 2 Rr : 1 rr, sehingga 3 bulat : 1 keriput.
Biji bulat bisa RR atau Rr. Sebuah uji silang dengan tanaman rr menunjukkan yang mana: RR menghasilkan keturunan bulat semua, Rr separuhnya keriput.
9 : 3 : 3 : 1
Gen pada kromosom yang berbeda diwariskan secara bebas satu sama lain: hukum pemilahan bebas Mendel, hasil dari pasangan kromosom yang berbaris secara bebas (5.2).
Jadi dua gen dapat dihitung satu per satu lalu digabungkan dengan dua aturan:
Aturan perkalian. Untuk kejadian yang saling bebas, P(A dan B) = P(A) × P(B).
Aturan penjumlahan. Untuk kejadian yang saling lepas, P(A atau B) = P(A) + P(B).
Contoh. RrYy × RrYy, dengan kuning (Y) dominan terhadap hijau (y). Setiap gen sendiri menghasilkan 3/4 dominan, 1/4 resesif:
| fenotipe | bulat kuning | bulat hijau | keriput kuning | keriput hijau |
|---|
| dari 16 | 9 | 3 | 3 | 1 |
|---|
Aturan penjumlahan dipakai untuk mencari heterozigot: dari Rr × Rr, Rr muncul sebagai sel telur R dengan sperma r atau sel telur r dengan sperma R, ¼ + ¼ = ½.
Aturan ini berguna ketika kotak Punnett tidak praktis: dari AaBbCc × AaBbCc, P(aabbcc) = (¼)³ = 1/64.
Pada gambar, bentuk setiap biji adalah bentuknya sendiri; putih mewakili kuning dan abu-abu mewakili hijau.
apakah selisihnya hanya kebetulan?
Hasil hitungan nyata tidak pernah persis sama dengan perbandingan yang diprediksi. Uji khi-kuadrat menanyakan apakah selisihnya cukup kecil untuk dianggap kebetulan.
dengan o adalah setiap jumlah teramati dan e jumlah yang diharapkan. Hipotesis nol di sini: kedua gen memilah secara bebas, sehingga F2 berbanding 9 : 3 : 3 : 1. Mendel menghitung 556 biji:
| o | e | (o − e)²/e |
|---|
| bulat kuning | 315 | 312.75 | 0.016 |
| bulat hijau | 108 | 104.25 | 0.135 |
| keriput kuning | 101 | 104.25 | 0.101 |
| keriput hijau | 32 | 34.75 | 0.218 |
| total | 556 | 556 | χ² = 0.47 |
|---|
Derajat kebebasan = jumlah kelas − 1 = 3. Dari lembar rumus, nilai kritis pada p = 0.05 adalah 7.81. Karena 0.47 < 7.81, kita gagal menolak hipotesis nol: penyimpangan sebesar ini wajar terjadi karena kebetulan.
Nilai χ² di atas nilai kritis akan menolaknya: gen-gen itu mungkin bertaut (5.4), atau satu genotipe mungkin kurang mampu bertahan hidup. Gunakan jumlah, jangan persentase; dan gagal menolak mendukung suatu hipotesis tetapi tidak membuktikannya.
gen yang diwariskan bersama
Gen yang letaknya berdekatan pada kromosom yang sama bertaut: gen-gen itu cenderung diwariskan bersama dan tidak memilah secara bebas.
Hanya pindah silang di antara keduanya yang memisahkan mereka. Pada gambar, pindah silang antara A dan B menghasilkan kromatid rekombinan; pindah silang di luar bagian itu membiarkan kombinasinya tetap seperti semula.
Uji silang. Seekor lalat yang mendapat A B dari satu induk dan a b dari induk lainnya disilangkan dengan aabb. Jika gen-gen itu memilah secara bebas, keempat kelas akan berbanding 1 : 1 : 1 : 1. Ternyata tidak:
| keturunan | jumlah | |
|---|
| A B / a b | 415 | parental |
| a b / a b | 405 | parental |
| A b / a b | 92 | recombinant |
| a B / a b | 88 | recombinant |
RF adalah frekuensi rekombinasi. Satu satuan peta (centimorgan) sama dengan 1% rekombinasi, sehingga A dan B berjarak 18 satuan peta. Semakin jauh jaraknya, semakin banyak pindah silang yang terjadi di antaranya: frekuensinya lebih tinggi. Nilainya tidak pernah melebihi 50%, yaitu nilai untuk gen yang tidak bertaut.
Pemetaan. Jika A–B adalah 18, B–C 7 dan A–C 25, maka 18 + 7 = 25: urutannya adalah A–B–C.
anak laki-laki mendapat X dari ibunya
Pada manusia dan lalat buah, betina adalah XX dan jantan XY. Gen pada kromosom X bersifat terpaut X; kromosom Y yang kecil membawa sedikit gen.
Individu jantan hanya memiliki satu X, sehingga alel apa pun yang dibawanya akan tampak, dominan maupun resesif. Individu betina menunjukkan sifat resesif terpaut X hanya jika kedua X-nya membawa sifat itu; dengan satu salinan, ia adalah pembawa.
Lalat Morgan. Mata putih (r) adalah alel resesif terpaut X. Betina pembawa XRXr × jantan bermata merah XRY:
| anak betina | anak jantan |
|---|
| mata merah | semua (separuhnya pembawa) | separuh |
| mata putih | tidak ada | separuh |
Seorang ayah memberikan X-nya kepada setiap anak perempuan dan Y-nya kepada setiap anak laki-laki. Jadi sifat resesif terpaut X jauh lebih umum pada laki-laki, biasanya sampai kepada mereka melalui ibu pembawa, dan tidak pernah diturunkan dari ayah ke anak laki-laki.
Contoh pada manusia: buta warna merah-hijau dan hemofilia.
berbagai pola pewarisan
Perbandingan Mendel mengasumsikan satu gen, dua alel, satu dominan, dan satu sifat. Banyak sifat tidak memenuhi salah satu dari asumsi itu.
| pola | yang terjadi | contoh |
|---|
| dominansi tidak penuh | heterozigot berada di antara kedua sifat | bunga snapdragon merah × putih menghasilkan merah muda; F2 1 merah : 2 merah muda : 1 putih |
| kodominansi | kedua alel tampak sepenuhnya | IAIB: golongan darah AB |
| alel ganda | lebih dari dua alel dalam populasi | ABO: IA, IB, i |
| poligenik | beberapa gen saling menjumlah | tinggi badan dan warna kulit manusia |
| pleiotropi | satu gen memengaruhi beberapa sifat | alel sel sabit |
Poligenik. Pada gambar, tiga gen masing-masing menambahkan satu satuan sifat untuk setiap alel kapital. AaBbCc × AaBbCc menghasilkan 64 kombinasi yang sama mungkinnya, dan jumlah alel kapital berbentuk lonceng, 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1. Dengan lebih banyak gen, ditambah lingkungan, tahapan itu memudar menjadi variasi kontinu.
Pleiotropi. Alel sel sabit mengubah satu asam amino pada hemoglobin. Efeknya mencakup sel darah merah berbentuk sabit, anemia, nyeri, kerusakan beberapa organ, dan, pada heterozigot, resistensi terhadap malaria.
Sifat seperti ini tidak menghasilkan perbandingan Mendel; uji khi-kuadrat terhadap 3 : 1 atau 9 : 3 : 3 : 1 akan menolaknya.
mitokondria berasal dari sel telur
Mitokondria dan kloroplas memiliki DNA sendiri. Gen-gennya tidak mengikuti hukum Mendel.
Organel-organel ini tidak dibagi oleh meiosis. Organel dibagikan secara acak ke sel anak dan gamet, bersama sitoplasma.
Pada manusia dan hewan lain, mitokondria zigot berasal dari sel telur. Sperma membawa inti selnya; sedikit mitokondrianya, di bagian tengah, dihancurkan di dalam sel telur. Jadi sifat yang dikodekan dalam DNA mitokondria diwariskan secara maternal:
| induk yang memiliki sifat | anak yang dapat mewarisinya |
|---|
| ibu | anak laki-laki dan perempuan |
| ayah | tidak ada |
Contoh: neuropati optik herediter Leber, hilangnya penglihatan akibat mutasi pada gen mitokondria.
Pada tumbuhan, kloroplas yang terpilah secara acak ke sel-sel dapat membuat daun memiliki bercak hijau dan putih (variegasi).
satu genotipe, lebih dari satu fenotipe
Fenotipe dibentuk oleh gen dan lingkungan bersama-sama. Satu genotipe yang menghasilkan fenotipe berbeda pada lingkungan berbeda disebut plastisitas fenotipe.
Suhu dan jenis kelamin. Banyak kura-kura tidak punya kromosom kelamin; suhu telur selama perkembangan menentukan jenis kelaminnya. Pada spesies model di gambar, telur di bawah suhu pivot, 29 °C, menetas sebagian besar jantan, di atasnya sebagian besar betina: pada 27 °C, 2.6% betina; pada 31 °C, 97.4%.
| lingkungan | pengaruh |
|---|
| pH tanah | hortensia berbunga biru pada tanah asam, merah muda pada tanah basa |
| suhu | kelinci Himalaya menumbuhkan bulu gelap di bagian kulit yang dingin (telinga, hidung, kaki) |
| musim | rubah kutub menumbuhkan bulu putih pada musim dingin, cokelat pada musim panas |
| makanan | diet rendah fenilalanin mencegah disabilitas intelektual pada PKU |
| nutrisi | tinggi badan manusia |
Enzim pigmen pada kelinci peka terhadap suhu: enzim ini hanya bekerja di bagian tubuh yang dingin. Genotipe PKU tidak berubah oleh diet; fenotipenya yang berubah.
ketika meiosis salah memisahkan
Gen terletak pada kromosom, dan pergerakan kromosom dalam meiosis menjelaskan hukum Mendel: inilah teori kromosom pewarisan sifat. Ketika pergerakan itu keliru, gamet mendapat jumlah kromosom yang salah.
Nondisjunksi adalah kegagalan memisah: kromosom homolog pada meiosis I, atau kromatid saudara pada meiosis II.
| gagal pada | gamet |
|---|
| meiosis I | dua n + 1, dua n − 1 |
| meiosis II (satu sel) | dua n, satu n + 1, satu n − 1 |
Gamet n + 1 yang dibuahi gamet normal menghasilkan trisomi (2n + 1); gamet n − 1 menghasilkan monosomi (2n − 1).
| kondisi | kromosom |
|---|
| sindrom Down, trisomi 21 | 47 |
| sindrom Turner, satu X | 45, X |
| sindrom Klinefelter | 47, XXY |
Sebagian besar perubahan jumlah kromosom lainnya mematikan sebelum lahir. Risiko trisomi 21 meningkat seiring usia ibu.
membaca pewarisan sifat dari sebuah keluarga
Silsilah memetakan suatu sifat dalam keluarga: persegi menunjukkan laki-laki, lingkaran perempuan, simbol terisi penderita; garis horizontal menghubungkan orang tua, dan garis vertikal mengarah ke anak-anak mereka.
Menalarnya. II-2 terkena, tetapi orang tuanya tidak. Jadi sifatnya resesif, dan ia aa. Tiap orang tua memberinya satu a sambil menampakkan A: keduanya Aa. Anak-anaknya tidak terkena tetapi menerima a darinya: Aa.
Saudarinya II-1 yang tidak terkena adalah AA atau Aa. Dari anak-anak Aa × Aa yang tidak terkena, 2 dari 3 adalah Aa:
| pola | ciri | contoh |
|---|
| autosomal resesif | melompati generasi; anak terkena dari orang tua tidak terkena | fibrosis kistik, anemia sel sabit |
| autosomal dominan | setiap penderita punya orang tua yang terkena | penyakit Huntington |
| resesif terpaut X | kebanyakan laki-laki, melalui ibu pembawa | hemofilia |
| mitokondria | dari ibu kepada semua anaknya | LHON |
Tes genetik dan konseling memunculkan pertanyaan etis, sosial, dan medis: siapa yang boleh tahu hasilnya, dan apa yang harus dilakukan dengannya.
← Komunikasi sel dan siklus sel · Ekspresi dan regulasi gen →