Biology · AP Biology
Hereditariedade
meiose e Mendel
Um genitor transmite metade de seus cromossomos. Qual metade é uma questão de acaso, e foi esse acaso que Mendel contou.
Na figura, uma célula com quatro cromossomos origina quatro células com dois. Os cromossomos vermelhos vieram da mãe da célula, os azuis, do pai. Cada nova célula recebe um de cada par, mas qual deles é aleatório.
Este capítulo acompanha os cromossomos ao longo da meiose, mostra como a meiose os embaralha e usa a probabilidade para prever os descendentes de um cruzamento. Depois, trata dos padrões que as proporções de Mendel não descrevem, do papel do ambiente no fenótipo e do que acontece quando os cromossomos são separados de forma errada.
uma célula diploide, quatro células haploides
A meiose produz gametas (óvulos e espermatozoides) com metade do número de cromossomos do genitor.
Uma célula diploide (2n) tem dois conjuntos de cromossomos, um de cada genitor. Os dois cromossomos de um par são cromossomos homólogos: o mesmo comprimento, os mesmos genes na mesma ordem, possivelmente com versões diferentes (alelos) desses genes. As células do corpo humano têm 2n = 46; os gametas humanos são haploides, n = 23.
Antes da meiose, o DNA é copiado, de modo que cada cromossomo fica com duas cromátides-irmãs idênticas unidas por um centrômero. Depois ocorrem duas divisões:
A meiose I separa os homólogos. Os pares se alinham juntos no meio da célula e um de cada par vai para cada polo. Cada uma das duas células agora é haploide, embora seus cromossomos ainda tenham duas cromátides.
A meiose II separa as cromátides-irmãs, de modo parecido com a mitose. Resultado: quatro células haploides.
| na figura | células | cromossomos por célula | cromátides cada | DNA por célula |
|---|
| antes da meiose I | 1 | 4 | 2 | 4 |
| depois da meiose I | 2 | 2 | 2 | 2 |
| depois da meiose II | 4 | 2 | 1 | 1 |
O DNA por célula está em unidades do DNA de um gameta. A mitose mantém o número de cromossomos e produz células idênticas; a meiose o reduz à metade e produz células diferentes entre si. A fecundação une dois gametas haploides e restaura 2n.
os homólogos trocam segmentos
Enquanto os homólogos estão pareados no início da meiose I, cromátides não irmãs trocam segmentos correspondentes. Isso é o crossing over.
Os homólogos pareados, quatro cromátides juntas, formam uma tétrade. Uma cromátide do homólogo vermelho e uma do azul se quebram no mesmo lugar e se unem uma à outra. O ponto onde se cruzam é um quiasma.
Na figura, o gene A fica acima do crossing over e o gene B abaixo dele. O homólogo vermelho carregava A e B, o azul, a e b. Depois da meiose, as quatro cromátides carregam:
| A B | A b | a B | a b |
| parental | recombinant | recombinant | parental |
As cromátides recombinantes carregam combinações de alelos que nenhum dos cromossomos dos genitores tinha. O crossing over é a razão pela qual cada cromossomo que um gameta recebe é um mosaico dos dois homólogos, e não uma cópia de nenhum deles.
Dois genes distantes em um cromossomo têm mais chance de sofrer um crossing over entre eles do que dois genes próximos (5.4).
mais combinações do que pessoas
Na metáfase I, cada par de homólogos se alinha com o cromossomo materno de um lado ou do outro, independentemente de todos os outros pares. Isso é a segregação independente.
Na figura, o par longo carrega o gene A e o par curto, o gene B. Um alinhamento envia A B para um polo e a b para o outro. Sua imagem espelhada envia A b e a B. Ao longo de muitas meioses, os quatro tipos de gameta são igualmente comuns.
Com n pares, há 2n combinações. Para um ser humano, n = 23:
Fecundação aleatória. Qualquer um desses óvulos pode encontrar qualquer um desses espermatozoides, então um casal poderia gerar ≈ 7.0 × 1013 zigotos diferentes, antes de o crossing over acrescentar ainda mais.
Juntos, o crossing over, a segregação independente e a fecundação aleatória tornam cada descendente da reprodução sexuada geneticamente único (exceto gêmeos idênticos) e dão à seleção natural variação sobre a qual atuar.
um alelo de cada genitor
Mendel cruzou ervilheiras e contou os descendentes. Quando cruzou os híbridos de plantas de sementes lisas e de sementes rugosas, a geração seguinte (F2) foi de cerca de 3 lisas : 1 rugosa.
| característica | dominante | recessivo | proporção |
|---|
| forma da semente | 5,474 round | 1,850 wrinkled | 2.96 : 1 |
| cor da semente | 6,022 yellow | 2,001 green | 3.01 : 1 |
| cor da flor | 705 purple | 224 white | 3.15 : 1 |
Um gene existe em alelos: R (liso) e r (rugoso). O par de alelos de um organismo é o seu genótipo; a característica que ele mostra é o seu fenótipo. RR e rr são homozigotos, Rr é heterozigoto. R é dominante: as sementes Rr são lisas. r é recessivo: só aparece em rr.
A lei da segregação. Os dois alelos de um gene se separam em gametas diferentes, e metade dos gametas leva cada um. Isso acontece na meiose I: os homólogos que os carregam vão para polos opostos.
O quadro de Punnett cruza cada tipo de óvulo com cada tipo de espermatozoide: Rr × Rr dá 1 RR : 2 Rr : 1 rr, ou seja, 3 lisas : 1 rugosa.
Uma semente lisa pode ser RR ou Rr. Um cruzamento-teste com uma planta rr mostra qual é: RR dá só descendentes lisos, Rr dá metade rugosos.
9 : 3 : 3 : 1
Genes em cromossomos diferentes são herdados independentemente um do outro: a lei da segregação independente de Mendel, resultado do alinhamento independente dos pares (5.2).
Assim, dois genes podem ser tratados um de cada vez e combinados com duas regras:
Regra do produto. Para eventos independentes, P(A e B) = P(A) × P(B).
Regra da soma. Para eventos mutuamente exclusivos, P(A ou B) = P(A) + P(B).
Exemplo. RrYy × RrYy, com amarelo (Y) dominante sobre verde (y). Cada gene sozinho dá 3/4 dominante e 1/4 recessivo:
| fenótipo | lisa amarela | lisa verde | rugosa amarela | rugosa verde |
|---|
| de 16 | 9 | 3 | 3 | 1 |
|---|
A regra da soma encontra um heterozigoto: em Rr × Rr, Rr surge como óvulo R com espermatozoide r ou óvulo r com espermatozoide R, ¼ + ¼ = ½.
As regras funcionam onde um quadro de Punnett não serviria: de AaBbCc × AaBbCc, P(aabbcc) = (¼)³ = 1/64.
Na figura, o formato de cada semente é o seu formato; branco representa amarelo e cinza representa verde.
a diferença é só acaso?
Contagens reais nunca coincidem exatamente com uma proporção prevista. O teste do qui-quadrado pergunta se a diferença é pequena o bastante para ser acaso.
em que o é cada contagem observada e e a contagem esperada. A hipótese nula aqui: os dois genes se segregam independentemente, então a F2 é 9 : 3 : 3 : 1. Mendel contou 556 sementes:
| o | e | (o − e)²/e |
|---|
| lisa amarela | 315 | 312.75 | 0.016 |
| lisa verde | 108 | 104.25 | 0.135 |
| rugosa amarela | 101 | 104.25 | 0.101 |
| rugosa verde | 32 | 34.75 | 0.218 |
| total | 556 | 556 | χ² = 0.47 |
|---|
Graus de liberdade = classes − 1 = 3. Na folha de fórmulas, o valor crítico para p = 0.05 é 7.81. Como 0.47 < 7.81, não rejeitamos a hipótese nula: desvios desse tamanho são o que o acaso produz.
Um χ² acima do valor crítico a rejeitaria: os genes podem estar ligados (5.4), ou algum genótipo pode sobreviver pior. Use contagens, nunca porcentagens; e não rejeitar apoia uma hipótese, mas não a prova.
genes que são herdados juntos
Genes próximos no mesmo cromossomo estão ligados: tendem a ser herdados juntos e não se segregam independentemente.
Só uma permuta entre eles os separa. Na figura, uma permuta entre A e B produz cromátides recombinantes; uma fora desse trecho mantém as combinações como estavam.
Cruzamento-teste. Uma mosca que recebeu A B de um dos pais e a b do outro é cruzada com aabb. Se os genes se segregassem independentemente, as quatro classes seriam 1 : 1 : 1 : 1. Não são:
| descendentes | número | |
|---|
| A B / a b | 415 | parental |
| a b / a b | 405 | parental |
| A b / a b | 92 | recombinant |
| a B / a b | 88 | recombinant |
FR é a frequência de recombinação. Uma unidade de mapa (centimorgan) corresponde a 1% de recombinação, então A e B estão a 18 unidades de mapa. Quanto mais distantes, mais permutas caem entre eles: maior frequência. Ela nunca passa de 50%, que é o valor de genes não ligados.
Mapeamento. Se A–B é 18, B–C é 7 e A–C é 25, então 18 + 7 = 25: a ordem é A–B–C.
os filhos recebem o X da mãe
Em humanos e em moscas-das-frutas, as fêmeas são XX e os machos XY. Genes no cromossomo X são ligados ao X; o pequeno Y carrega poucos genes.
Um macho tem um só X, então qualquer alelo que ele carregue se manifesta, dominante ou recessivo. Uma fêmea mostra uma característica recessiva ligada ao X só se os dois X’s a carregarem; com uma cópia, ela é portadora.
As moscas de Morgan. Olhos brancos (r) é um alelo recessivo ligado ao X. Uma fêmea portadora XRXr × um macho de olhos vermelhos XRY:
| filhas | filhos |
|---|
| olhos vermelhos | todas (metade portadoras) | metade |
| olhos brancos | nenhuma | metade |
Um pai dá seu X a todas as filhas e seu Y a todos os filhos. Assim, uma característica recessiva ligada ao X é bem mais comum em machos, em geral chega a eles por mães portadoras e nunca passa de pai para filho.
Exemplos humanos: daltonismo para vermelho e verde e hemofilia.
muitos padrões de herança
As proporções de Mendel supõem um gene, dois alelos, um dominante e uma característica. Muitas características quebram uma dessas condições.
| padrão | o que acontece | exemplo |
|---|
| dominância incompleta | o heterozigoto é intermediário | boca-de-leão vermelha × branca dá rosa; F2 1 vermelha : 2 rosas : 1 branca |
| codominância | os dois alelos se manifestam por inteiro | IAIB: sangue tipo AB |
| alelos múltiplos | mais de dois alelos na população | ABO: IA, IB, i |
| poligenia | vários genes se somam | altura humana, cor da pele |
| pleiotropia | um gene afeta várias características | o alelo da anemia falciforme |
Poligenia. Na figura, três genes somam cada um uma unidade da característica por alelo maiúsculo. AaBbCc × AaBbCc dá 64 combinações igualmente prováveis, e o número de alelos maiúsculos se distribui em forma de sino, 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1. Com mais genes e a influência do ambiente, os degraus se misturam em variação contínua.
Pleiotropia. O alelo da anemia falciforme muda um aminoácido da hemoglobina. Seus efeitos incluem hemácias em forma de foice, anemia, dor, danos a vários órgãos e, em heterozigotos, resistência à malária.
Essas características não dão as proporções de Mendel; um teste do qui-quadrado contra 3 : 1 ou 9 : 3 : 3 : 1 as rejeitará.
as mitocôndrias vêm com o óvulo
As mitocôndrias e os cloroplastos têm DNA próprio. Seus genes não seguem as leis de Mendel.
Essas organelas não são divididas pela meiose. Elas são repartidas ao acaso entre as células-filhas e os gametas, junto com o citoplasma.
Em humanos e outros animais, as mitocôndrias do zigoto vêm do óvulo. O espermatozoide traz o núcleo; suas poucas mitocôndrias, na peça intermediária, são destruídas no óvulo. Assim, uma característica codificada no DNA mitocondrial tem herança materna:
| pai ou mãe com a característica | filhos que podem herdá-la |
|---|
| mãe | filhos e filhas |
| pai | nenhum |
Exemplo: a neuropatia óptica hereditária de Leber, uma perda de visão causada por mutações em genes mitocondriais.
Nas plantas, cloroplastos distribuídos ao acaso entre as células podem dar às folhas manchas verdes e brancas (variegação).
um genótipo, mais de um fenótipo
Um fenótipo é produzido por genes e ambiente em conjunto. Um mesmo genótipo que produz fenótipos diferentes em ambientes diferentes é a plasticidade fenotípica.
Temperatura e sexo. Muitas tartarugas não têm cromossomos sexuais; a temperatura do ovo durante o desenvolvimento define o sexo. Na espécie modelo da figura, ovos abaixo da temperatura pivotal, 29 °C, eclodem principalmente machos e, acima dela, principalmente fêmeas: a 27 °C, 2.6% de fêmeas; a 31 °C, 97.4%.
| ambiente | efeito |
|---|
| pH do solo | as hortênsias florescem azuis em solo ácido e rosa em solo alcalino |
| temperatura | coelhos himalaios têm pelo escuro onde a pele é fria (orelhas, focinho, patas) |
| estação do ano | raposas-do-ártico têm pelagem branca no inverno e marrom no verão |
| dieta | uma dieta pobre em fenilalanina evita a deficiência intelectual da PKU |
| nutrição | altura humana |
A enzima do pigmento do coelho é sensível à temperatura: só funciona onde o corpo é frio. O genótipo da PKU não muda com a dieta; o fenótipo muda.
quando a meiose separa errado
Os genes ficam nos cromossomos, e o movimento dos cromossomos na meiose explica as leis de Mendel: esta é a teoria cromossômica da herança. Quando esses movimentos dão errado, os gametas ficam com o número errado de cromossomos.
A não disjunção é uma falha na separação: dos homólogos na meiose I ou das cromátides-irmãs na meiose II.
| falha na | gametas |
|---|
| meiose I | dois n + 1, dois n − 1 |
| meiose II (uma célula) | dois n, um n + 1, um n − 1 |
Um gameta n + 1 fecundado por um normal origina uma trissomia (2n + 1); um gameta n − 1 origina uma monossomia (2n − 1).
| condição | cromossomos |
|---|
| síndrome de Down, trissomia do 21 | 47 |
| síndrome de Turner, um X | 45, X |
| síndrome de Klinefelter | 47, XXY |
A maioria das outras alterações no número de cromossomos é letal antes do nascimento. O risco de trissomia do 21 aumenta com a idade da mãe.
lendo a herança em uma família
Um heredograma mostra uma característica ao longo de uma família: quadrados são homens, círculos são mulheres, símbolos preenchidos são afetados; uma linha horizontal une os pais e uma vertical leva aos filhos.
Resolvendo. II-2 é afetado, mas os pais dele não. Logo, a característica é recessiva e ele é aa. Cada pai deu a ele um a, mas manifesta A: os dois são Aa. Os filhos dele não são afetados, mas receberam dele um a: Aa.
A irmã dele, II-1, que não é afetada, é AA ou Aa. Entre os filhos de Aa × Aa que não são afetados, 2 em 3 são Aa:
| padrão | sinais | exemplo |
|---|
| autossômico recessivo | pula gerações; filhos afetados de pais não afetados | fibrose cística, anemia falciforme |
| autossômico dominante | toda pessoa afetada tem um dos pais afetado | doença de Huntington |
| recessivo ligado ao X | principalmente homens, por mães portadoras | hemofilia |
| mitocondrial | das mães para todos os filhos | LHON |
Testes e aconselhamento genético levantam questões éticas, sociais e médicas: quem deve saber um resultado e o que fazer com ele.
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