Biology · AP Biology
Pewarisan
meiosis dan Mendel
Seorang ibu atau bapa mewariskan separuh daripada kromosomnya. Separuh yang mana ialah soal kebarangkalian, dan kebarangkalian itulah yang dikira oleh Mendel.
Dalam rajah, sel dengan empat kromosom menghasilkan empat sel dengan dua kromosom. Kromosom merah datang daripada ibu sel itu, yang biru daripada bapanya. Setiap sel baharu mendapat satu daripada setiap pasangan, tetapi yang mana satu adalah rawak.
Bab ini mengikuti kromosom melalui meiosis, menunjukkan bagaimana meiosis mengocok kromosom, dan menggunakan kebarangkalian untuk meramal anak daripada sesuatu kacukan. Kemudian bab ini beralih kepada corak yang tidak diterangkan oleh nisbah Mendel, peranan persekitaran dalam fenotip, dan apa yang berlaku apabila kromosom diasingkan dengan salah.
satu sel diploid, empat sel haploid
Meiosis menghasilkan gamet (telur dan sperma) dengan separuh bilangan kromosom induk.
Sel diploid (2n) mempunyai dua set kromosom, satu set daripada setiap ibu bapa. Dua kromosom dalam satu pasangan ialah kromosom homolog: panjangnya sama, genya sama dan dalam susunan yang sama, mungkin dengan versi (alel) gen yang berbeza. Sel badan manusia mempunyai 2n = 46; gamet manusia ialah haploid, n = 23.
Sebelum meiosis, DNA disalin, jadi setiap kromosom terdiri daripada dua kromatid kembar yang serupa, bercantum pada sentromer. Kemudian berlaku dua pembahagian:
Meiosis I mengasingkan homolog. Pasangan sejajar bersama di tengah sel dan satu daripada setiap pasangan pergi ke setiap kutub. Setiap satu daripada dua sel itu kini haploid, walaupun kromosomnya masih mempunyai dua kromatid.
Meiosis II mengasingkan kromatid kembar, seperti mitosis. Hasilnya: empat sel haploid.
| dalam rajah | sel | kromosom setiap sel | kromatid setiap satu | DNA setiap sel |
|---|
| sebelum meiosis I | 1 | 4 | 2 | 4 |
| selepas meiosis I | 2 | 2 | 2 | 2 |
| selepas meiosis II | 4 | 2 | 1 | 1 |
DNA setiap sel dalam unit satu gamet. Mitosis mengekalkan bilangan kromosom dan menghasilkan sel yang serupa; meiosis mengurangkannya separuh dan menghasilkan sel yang berbeza. Persenyawaan menyatukan dua gamet haploid dan memulihkan 2n.
kromosom homolog bertukar segmen
Semasa homolog berpasangan pada permulaan meiosis I, kromatid bukan kembar bertukar segmen yang sepadan. Ini ialah pindah silang.
Homolog yang berpasangan, empat kromatid bersama, membentuk tetrad. Satu kromatid homolog merah dan satu kromatid homolog biru putus pada tempat yang sama dan bercantum sesama sendiri. Titik persilangan itu ialah kiasma.
Dalam rajah, gen A terletak di atas pindah silang dan gen B di bawahnya. Homolog merah membawa A dan B, yang biru membawa a dan b. Selepas meiosis, empat kromatid itu membawa:
| A B | A b | a B | a b |
| parental | recombinant | recombinant | parental |
Kromatid rekombinan membawa gabungan alel yang tidak dimiliki oleh kedua-dua kromosom induk. Pindah silang menjadikan setiap kromosom yang diterima gamet sebagai tampalan kedua-dua homolog, bukan salinan salah satunya.
Dua gen yang berjauhan pada kromosom lebih berkemungkinan mempunyai pindah silang berlaku di antara keduanya berbanding dua gen yang berdekatan (5.4).
lebih banyak gabungan daripada jumlah manusia
Pada metafasa I, setiap pasangan homolog sejajar dengan kromosom daripada ibunya di satu sisi atau sisi yang lain, secara bebas daripada setiap pasangan lain. Ini ialah percambahan bebas.
Dalam rajah, pasangan panjang membawa gen A dan pasangan pendek membawa gen B. Satu susunan menghantar A B ke satu kutub dan a b ke kutub yang lain. Imej cerminnya menghantar A b dan a B. Dalam banyak meiosis, keempat-empat jenis gamet adalah sama banyak.
Dengan n pasangan, terdapat 2n gabungan. Bagi manusia, n = 23:
Persenyawaan rawak. Mana-mana satu telur ini boleh bertemu mana-mana satu sperma ini, jadi sepasang ibu bapa boleh menghasilkan ≈ 7.0 × 1013 zigot yang berbeza, sebelum pindah silang menambah lagi.
Pindah silang, percambahan bebas dan persenyawaan rawak bersama-sama menjadikan setiap anak daripada pembiakan seks unik secara genetik (selain kembar seiras), dan memberi pemilihan semula jadi kepelbagaian untuk bertindak.
satu alel daripada setiap induk
Mendel mengawan silang pokok kacang dan mengira keturunannya. Apabila beliau mengawan silang hibrid tumbuhan berbiji bulat dan berbiji berkedut, generasi seterusnya (F2) lebih kurang 3 bulat : 1 berkedut.
| sifat | dominan | resesif | nisbah |
|---|
| bentuk biji | 5,474 round | 1,850 wrinkled | 2.96 : 1 |
| warna biji | 6,022 yellow | 2,001 green | 3.01 : 1 |
| warna bunga | 705 purple | 224 white | 3.15 : 1 |
Suatu gen wujud dalam bentuk alel: R (bulat) dan r (berkedut). Pasangan alel suatu organisma ialah genotipnya; sifat yang ditunjukkannya ialah fenotipnya. RR dan rr ialah homozigus, Rr ialah heterozigus. R bersifat dominan: biji Rr berbentuk bulat. r bersifat resesif: ia hanya ditunjukkan dalam rr.
Hukum segregasi. Dua alel bagi suatu gen berpisah ke dalam gamet yang berbeza, dan separuh gamet membawa setiap alel. Itulah meiosis I: kromosom homolog yang membawanya bergerak ke kutub bertentangan.
Segi empat Punnett mengawan silang setiap jenis ovum dengan setiap jenis sperma: Rr × Rr memberikan 1 RR : 2 Rr : 1 rr, jadi 3 bulat : 1 berkedut.
Biji bulat mungkin RR atau Rr. Kacukan uji dengan tumbuhan rr menunjukkan yang mana satu: RR memberikan semua keturunan bulat, Rr separuh berkedut.
9 : 3 : 3 : 1
Gen pada kromosom yang berbeza diwarisi secara bebas antara satu sama lain: hukum pengasortian bebas Mendel, hasil pasangan kromosom yang bergaris secara bebas (5.2).
Jadi dua gen boleh dikendalikan satu demi satu dan digabungkan dengan dua peraturan:
Petua darab. Bagi peristiwa bebas, P(A dan B) = P(A) × P(B).
Petua tambah. Bagi peristiwa yang saling eksklusif, P(A atau B) = P(A) + P(B).
Contoh. RrYy × RrYy, dengan kuning (Y) dominan terhadap hijau (y). Setiap gen secara berasingan memberikan 3/4 dominan, 1/4 resesif:
| fenotip | bulat kuning | bulat hijau | berkedut kuning | berkedut hijau |
|---|
| daripada 16 | 9 | 3 | 3 | 1 |
|---|
Petua tambah mencari heterozigot: daripada Rr × Rr, Rr terhasil sebagai ovum R dengan sperma r atau ovum r dengan sperma R, ¼ + ¼ = ½.
Petua ini boleh digunakan apabila segi empat Punnett tidak praktikal: daripada AaBbCc × AaBbCc, P(aabbcc) = (¼)³ = 1/64.
Dalam rajah, bentuk setiap biji ialah bentuknya sendiri; putih mewakili kuning dan kelabu mewakili hijau.
adakah perbezaan itu hanya kebetulan?
Kiraan sebenar tidak pernah sepadan tepat dengan nisbah yang diramalkan. Ujian khi kuasa dua menilai sama ada perbezaan itu cukup kecil untuk dianggap kebetulan.
dengan o ialah setiap kiraan cerapan dan e kiraan jangkaan. Hipotesis nul di sini: kedua-dua gen diasortkan secara bebas, jadi F2 ialah 9 : 3 : 3 : 1. Mendel mengira 556 biji:
| o | e | (o − e)²/e |
|---|
| bulat kuning | 315 | 312.75 | 0.016 |
| bulat hijau | 108 | 104.25 | 0.135 |
| berkedut kuning | 101 | 104.25 | 0.101 |
| berkedut hijau | 32 | 34.75 | 0.218 |
| jumlah | 556 | 556 | χ² = 0.47 |
|---|
Darjah kebebasan = bilangan kelas − 1 = 3. Daripada lembaran formula, nilai genting pada p = 0.05 ialah 7.81. Oleh sebab 0.47 < 7.81, kita gagal menolak hipotesis nul: sisihan sebesar ini ialah yang diberikan oleh kebetulan.
Nilai χ² yang melebihi nilai genting akan menolaknya: gen itu mungkin terangkai (5.4), atau satu genotip mungkin kurang bertahan hidup. Gunakan kiraan, jangan sekali-kali peratusan; dan kegagalan menolak menyokong sesuatu hipotesis tetapi tidak membuktikannya.
gen yang diwarisi bersama
Gen yang berdekatan pada kromosom yang sama adalah terangkai: gen itu cenderung diwarisi bersama, dan tidak diasortkan secara bebas.
Hanya pindah silang antara gen itu yang memisahkannya. Dalam rajah, pindah silang antara A dan B menghasilkan kromatid rekombinan; pindah silang di luar bahagian itu mengekalkan gabungan seperti asal.
Kacukan uji. Seekor lalat yang mendapat A B daripada satu induk dan a b daripada induk yang lain dikacuk dengan aabb. Jika gen diasortkan secara bebas, empat kelas itu ialah 1 : 1 : 1 : 1. Ternyata tidak:
| keturunan | bilangan | |
|---|
| A B / a b | 415 | parental |
| a b / a b | 405 | parental |
| A b / a b | 92 | recombinant |
| a B / a b | 88 | recombinant |
RF ialah kekerapan rekombinasi. Satu unit peta (sentimorgan) ialah 1% rekombinasi, jadi A dan B terpisah sejauh 18 unit peta. Semakin jauh jaraknya, semakin banyak pindah silang berlaku di antaranya: kekerapan lebih tinggi. Ia tidak pernah melebihi 50%, iaitu nilai bagi gen yang tidak terangkai.
Pemetaan. Jika A–B ialah 18, B–C ialah 7 dan A–C ialah 25, maka 18 + 7 = 25: susunannya ialah A–B–C.
anak lelaki mendapat X daripada ibu
Pada manusia dan lalat buah, betina ialah XX dan jantan XY. Gen pada kromosom X ialah terangkai X; kromosom Y yang kecil membawa sedikit gen.
Jantan mempunyai satu X, jadi apa-apa alel yang dibawanya akan ditunjukkan, sama ada dominan atau resesif. Betina menunjukkan sifat resesif terangkai X hanya jika kedua-dua X-nya membawa alel itu; dengan satu salinan, dia ialah pembawa.
Lalat Morgan. Mata putih (r) ialah alel resesif terangkai X. Betina pembawa XRXr × jantan bermata merah XRY:
| anak perempuan | anak lelaki |
|---|
| mata merah | semua (separuh pembawa) | separuh |
| mata putih | tiada | separuh |
Seorang bapa memberikan X-nya kepada setiap anak perempuan dan Y-nya kepada setiap anak lelaki. Jadi sifat resesif terangkai X jauh lebih lazim pada lelaki, biasanya sampai kepada mereka melalui ibu pembawa, dan tidak pernah diwarisi daripada bapa kepada anak lelaki.
Contoh pada manusia: buta warna merah–hijau dan hemofilia.
pelbagai corak pewarisan
Nisbah Mendel mengandaikan satu gen, dua alel, satu dominan, dan satu sifat. Banyak sifat tidak mematuhi salah satu andaian itu.
| corak | apa yang berlaku | contoh |
|---|
| dominan tak lengkap | heterozigot berada di antara kedua-duanya | bunga snapdragon merah × putih memberikan merah jambu; F2 1 merah : 2 merah jambu : 1 putih |
| kodominan | kedua-dua alel ditunjukkan sepenuhnya | IAIB: darah jenis AB |
| alel berganda | lebih daripada dua alel dalam populasi | ABO: IA, IB, i |
| poligen | beberapa gen menokok | ketinggian manusia, warna kulit |
| pleiotropi | satu gen menjejaskan beberapa sifat | alel sel sabit |
Poligen. Dalam rajah, tiga gen masing-masing menambah satu unit sifat bagi setiap alel huruf besar. AaBbCc × AaBbCc memberikan 64 gabungan yang sama kebarangkaliannya, dan bilangan alel huruf besar membentuk taburan loceng, 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1. Dengan lebih banyak gen, dan pengaruh persekitaran, anak tangga itu menjadi kabur lalu membentuk variasi selanjar.
Pleiotropi. Alel sel sabit mengubah satu asid amino hemoglobin. Kesannya termasuk sel darah merah berbentuk sabit, anemia, kesakitan, kerosakan beberapa organ, dan, pada heterozigot, kerintangan terhadap malaria.
Sifat sedemikian tidak memberikan nisbah Mendel; ujian khi kuasa dua terhadap 3 : 1 atau 9 : 3 : 3 : 1 akan menolaknya.
mitokondria datang bersama ovum
Mitokondria dan kloroplas mempunyai DNA sendiri. Gen mereka tidak mengikut hukum Mendel.
Organel ini tidak dibahagikan oleh meiosis. Ia dibahagikan secara rawak kepada sel anak dan gamet, bersama sitoplasma.
Pada manusia dan haiwan lain, mitokondria zigot datang daripada ovum. Sperma membawa nukleusnya; sedikit mitokondrianya, di bahagian tengah, dimusnahkan dalam ovum. Jadi sifat yang dikodkan dalam DNA mitokondria diwarisi secara maternal:
| induk yang mempunyai sifat itu | anak yang boleh mewarisinya |
|---|
| ibu | anak lelaki dan anak perempuan |
| bapa | tiada |
Contoh: neuropati optik keturunan Leber, kehilangan penglihatan yang disebabkan oleh mutasi pada gen mitokondria.
Pada tumbuhan, kloroplas yang diasingkan secara rawak ke dalam sel boleh menjadikan daun berbintik hijau dan putih (kebelangan).
satu genotip, lebih daripada satu fenotip
Fenotip dihasilkan oleh gen dan persekitaran bersama-sama. Satu genotip yang menghasilkan fenotip berbeza dalam persekitaran berbeza ialah keplastikan fenotip.
Suhu dan jantina. Banyak kura-kura tidak mempunyai kromosom seks; suhu telur semasa perkembangan menentukan jantina. Dalam spesies model pada rajah, telur di bawah suhu pivot, 29 °C, menetas kebanyakannya jantan, dan di atasnya kebanyakannya betina: pada 27 °C, 2.6% betina; pada 31 °C, 97.4%.
| persekitaran | kesan |
|---|
| pH tanah | hidrangea berbunga biru dalam tanah berasid, merah jambu dalam tanah beralkali |
| suhu | arnab Himalaya menumbuhkan bulu gelap di tempat kulit sejuk (telinga, hidung, kaki) |
| musim | musang artik menumbuhkan bulu putih pada musim sejuk, perang pada musim panas |
| diet | diet rendah fenilalanina mencegah kecacatan intelek akibat PKU |
| pemakanan | ketinggian manusia |
Enzim pigmen arnab peka terhadap suhu: ia hanya berfungsi di bahagian badan yang sejuk. Genotip PKU tidak berubah dengan diet; fenotipnya berubah.
apabila meiosis tersilap mengasing
Gen terletak pada kromosom, dan pergerakan kromosom dalam meiosis menerangkan hukum Mendel: inilah teori kromosom pewarisan. Apabila pergerakan itu silap, gamet mendapat bilangan yang salah.
Ketaksepisahan ialah kegagalan untuk berpisah: kromosom homolog dalam meiosis I, atau kromatid kembar dalam meiosis II.
| gagal dalam | gamet |
|---|
| meiosis I | dua n + 1, dua n − 1 |
| meiosis II (satu sel) | dua n, satu n + 1, satu n − 1 |
Gamet n + 1 yang disenyawakan oleh gamet normal menghasilkan trisomi (2n + 1); gamet n − 1 menghasilkan monosomi (2n − 1).
| keadaan | kromosom |
|---|
| Sindrom Down, trisomi 21 | 47 |
| Sindrom Turner, satu X | 45, X |
| Sindrom Klinefelter | 47, XXY |
Kebanyakan perubahan lain pada bilangan kromosom membawa maut sebelum lahir. Risiko trisomi 21 meningkat dengan usia ibu.
membaca pewarisan daripada sebuah keluarga
Pedigri memetakan sifat dalam sesebuah keluarga: petak ialah lelaki, bulatan perempuan, simbol berwarna penuh terjejas; garisan mengufuk menghubungkan ibu bapa, dan garisan menegak menuju ke anak mereka.
Langkah penyelesaian. II-2 terjejas, tetapi ibu bapanya tidak. Jadi sifat itu resesif, dan dia aa. Setiap ibu bapa memberinya satu a sambil menunjukkan A: kedua-duanya Aa. Anak-anaknya tidak terjejas tetapi mendapat satu a daripadanya: Aa.
Kakaknya II-1 yang tidak terjejas ialah AA atau Aa. Antara anak Aa × Aa yang tidak terjejas, 2 daripada 3 ialah Aa:
| corak | tanda | contoh |
|---|
| resesif autosom | melangkau generasi; anak terjejas daripada ibu bapa tidak terjejas | fibrosis sista, penyakit sel sabit |
| dominan autosom | setiap orang terjejas mempunyai ibu atau bapa yang terjejas | penyakit Huntington |
| resesif terangkai-X | kebanyakannya lelaki, melalui ibu pembawa | hemofilia |
| mitokondria | daripada ibu kepada semua anaknya | LHON |
Ujian genetik dan kaunseling menimbulkan persoalan etika, sosial dan perubatan: siapa yang patut tahu keputusan, dan apa yang perlu dilakukan dengannya.
← Komunikasi sel dan kitar sel · Ekspresi dan pengawalaturan gen →