Biology · AP Biology
आनुवंशिकता
अर्धसूत्री विभाजन और मेंडल
जनक अपने आधे गुणसूत्र आगे देता है। कौन-सा आधा, यह संयोग की बात है, और उसी संयोग को मेंडल ने गिना था।
आकृति में चार गुणसूत्रों वाली एक कोशिका दो-दो गुणसूत्रों वाली चार कोशिकाएँ बनाती है। लाल गुणसूत्र कोशिका की माँ से आए हैं, नीले उसके पिता से। हर नई कोशिका को प्रत्येक युग्म में से एक मिलता है, पर कौन-सा, यह यादृच्छिक है।
यह अध्याय अर्धसूत्री विभाजन में गुणसूत्रों का पीछा करता है, दिखाता है कि यह विभाजन उन्हें कैसे फेंटता है, और संकरण की संतानों का पूर्वानुमान लगाने के लिए प्रायिकता का उपयोग करता है। फिर यह उन पैटर्नों की ओर मुड़ता है जिन्हें मेंडल के अनुपात नहीं समझाते, लक्षणप्ररूप में पर्यावरण की भूमिका की ओर, और उस स्थिति की ओर जब गुणसूत्र गलत ढंग से बँट जाते हैं।
एक द्विगुणित कोशिका, चार अगुणित कोशिकाएँ
अर्धसूत्री विभाजन ऐसे युग्मक (अंड और शुक्राणु) बनाता है जिनमें जनक की आधी गुणसूत्र संख्या होती है।
एक द्विगुणित कोशिका (2n) में गुणसूत्रों के दो समुच्चय होते हैं, प्रत्येक जनक से एक। एक युग्म के दोनों गुणसूत्र समजात गुणसूत्र कहलाते हैं: समान लंबाई, समान क्रम में समान जीन, पर संभवतः उन जीनों के भिन्न रूप (एलील) के साथ। मानव की कायिक कोशिकाओं में 2n = 46 होता है; मानव युग्मक अगुणित होते हैं, n = 23।
अर्धसूत्री विभाजन से पहले DNA की प्रतिलिपि बनती है, इसलिए प्रत्येक गुणसूत्र सेंट्रोमियर पर जुड़े दो एकसमान सहोदर क्रोमैटिड का होता है। फिर दो विभाजन होते हैं:
अर्धसूत्री I समजातों को अलग करता है। युग्म कोशिका के बीच में साथ-साथ पंक्तिबद्ध होते हैं और प्रत्येक युग्म का एक गुणसूत्र प्रत्येक ध्रुव पर जाता है। अब दोनों कोशिकाएँ अगुणित हैं, यद्यपि उनके गुणसूत्रों में अब भी दो क्रोमैटिड हैं।
अर्धसूत्री II सहोदर क्रोमैटिडों को अलग करता है, लगभग समसूत्री विभाजन की तरह। परिणाम: चार अगुणित कोशिकाएँ।
| आकृति में | कोशिकाएँ | प्रति कोशिका गुणसूत्र | प्रत्येक के क्रोमैटिड | प्रति कोशिका DNA |
|---|
| अर्धसूत्री विभाजन I से पहले | 1 | 4 | 2 | 4 |
| अर्धसूत्री विभाजन I के बाद | 2 | 2 | 2 | 2 |
| अर्धसूत्री विभाजन II के बाद | 4 | 2 | 1 | 1 |
प्रति कोशिका DNA एक युग्मक के DNA की इकाइयों में है। समसूत्री विभाजन गुणसूत्र संख्या बनाए रखता है और एकसमान कोशिकाएँ बनाता है; अर्धसूत्री विभाजन उसे आधा कर देता है और भिन्न कोशिकाएँ बनाता है। निषेचन दो अगुणित युग्मकों को जोड़कर 2n लौटा देता है।
समजात गुणसूत्र खंडों की अदला-बदली करते हैं
अर्धसूत्री I के आरंभ में जब समजात युग्मित होते हैं, तब असहोदर क्रोमैटिड संगत खंडों का आदान-प्रदान करते हैं। इसे विनिमय (क्रॉसिंग ओवर) कहते हैं।
युग्मित समजात, यानी कुल चार क्रोमैटिड, मिलकर एक चतुष्क (टेट्रेड) बनाते हैं। लाल समजात का एक क्रोमैटिड और नीले का एक क्रोमैटिड एक ही स्थान पर टूटते हैं और एक-दूसरे से जुड़ जाते हैं। जिस बिंदु पर वे एक-दूसरे को काटते हैं, वह काइज़्मा है।
आकृति में जीन A विनिमय बिंदु के ऊपर और जीन B उसके नीचे स्थित है। लाल समजात में A और B थे, नीले में a और b। अर्धसूत्री विभाजन के बाद चारों क्रोमैटिड में ये होते हैं:
| A B | A b | a B | a b |
| parental | recombinant | recombinant | parental |
पुनर्संयोजित क्रोमैटिडों में एलीलों के ऐसे संयोजन होते हैं जो जनक के किसी भी गुणसूत्र में नहीं थे। विनिमय के कारण ही किसी युग्मक को मिला प्रत्येक गुणसूत्र दोनों समजातों का मिला-जुला रूप होता है, किसी एक की प्रतिलिपि नहीं।
गुणसूत्र पर दूर-दूर स्थित दो जीनों के बीच विनिमय होने की संभावना पास-पास स्थित दो जीनों की तुलना में अधिक होती है (5.4)।
लोगों से भी अधिक संयोजन
मेटाफ़ेज़ I में प्रत्येक समजात युग्म इस प्रकार पंक्तिबद्ध होता है कि माँ का गुणसूत्र एक ओर या दूसरी ओर रहता है, हर दूसरे युग्म से स्वतंत्र रूप से। यही स्वतंत्र अपव्यूहन है।
आकृति में लंबे युग्म में जीन A है और छोटे युग्म में जीन B। एक पंक्तिबद्धता A B को एक ध्रुव पर और a b को दूसरे ध्रुव पर भेजती है। उसकी दर्पण-छवि A b और a B भेजती है। बहुत-से अर्धसूत्री विभाजनों में चारों प्रकार के युग्मक समान रूप से सामान्य होते हैं।
n युग्मों के साथ 2n संयोजन होते हैं। मनुष्य के लिए n = 23:
यादृच्छिक निषेचन। इनमें से कोई भी अंड इनमें से किसी भी शुक्राणु से मिल सकता है, इसलिए एक दंपती ≈ 7.0 × 1013 भिन्न युग्मनज बना सकता है, विनिमय द्वारा और विविधता जुड़ने से पहले।
विनिमय, स्वतंत्र अपव्यूहन और यादृच्छिक निषेचन मिलकर लैंगिक जनन की प्रत्येक संतान को आनुवंशिक रूप से अद्वितीय बनाते हैं (समरूप जुड़वाँ को छोड़कर), और प्राकृतिक चयन को कार्य करने के लिए विविधता देते हैं।
हर जनक से एक ऐलील
मेंडल ने मटर के पौधों का संकरण कराया और संतति की गिनती की। जब उन्होंने गोल बीज और झुर्रीदार बीज वाले पौधों के संकरों का संकरण कराया, तो अगली पीढ़ी (F2) में लगभग 3 गोल : 1 झुर्रीदार मिले।
| लक्षण | प्रभावी | अप्रभावी | अनुपात |
|---|
| बीज का आकार | 5,474 round | 1,850 wrinkled | 2.96 : 1 |
| बीज का रंग | 6,022 yellow | 2,001 green | 3.01 : 1 |
| फूल का रंग | 705 purple | 224 white | 3.15 : 1 |
एक जीन के विकल्पी (ऐलील) होते हैं: R (गोल) और r (झुर्रीदार)। किसी जीव के ऐलीलों का जोड़ा उसका जीनप्ररूप कहलाता है; वह जो लक्षण दिखाता है, वह उसका लक्षणप्ररूप है। RR और rr समयुग्मजी हैं, Rr विषमयुग्मजी। R प्रभावी है: Rr बीज गोल होते हैं। r अप्रभावी है: यह केवल rr में दिखता है।
पृथक्करण का नियम। किसी जीन के दोनों ऐलील अलग-अलग युग्मकों में चले जाते हैं, और आधे युग्मकों में प्रत्येक ऐलील होता है। यह अर्धसूत्रण I है: उन्हें धारण करने वाले समजात गुणसूत्र विपरीत ध्रुवों की ओर जाते हैं।
पनेट वर्ग हर प्रकार के अंडाणु का हर प्रकार के शुक्राणु से संकरण दिखाता है: Rr × Rr से 1 RR : 2 Rr : 1 rr मिलता है, यानी 3 गोल : 1 झुर्रीदार।
गोल बीज RR या Rr हो सकता है। rr पौधे से परीक्षण संकरण बताता है कि कौन सा है: RR से सारी संतति गोल होती है, Rr से आधी झुर्रीदार।
9 : 3 : 3 : 1
अलग-अलग गुणसूत्रों पर स्थित जीन एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से वंशानुगत होते हैं: यह मेंडल का स्वतंत्र अपव्यूहन का नियम है, जो जोड़ों के स्वतंत्र रूप से पंक्तिबद्ध होने का परिणाम है (5.2)।
इसलिए दो जीनों को एक-एक करके देखा जा सकता है और दो नियमों से जोड़ा जा सकता है:
गुणन नियम। स्वतंत्र घटनाओं के लिए, P(A और B) = P(A) × P(B)।
योग नियम। परस्पर अपवर्जी घटनाओं के लिए, P(A या B) = P(A) + P(B)।
उदाहरण। RrYy × RrYy, जिसमें पीला (Y) हरे (y) पर प्रभावी है। प्रत्येक जीन अकेले 3/4 प्रभावी, 1/4 अप्रभावी देता है:
| लक्षणप्ररूप | गोल पीला | गोल हरा | झुर्रीदार पीला | झुर्रीदार हरा |
|---|
| 16 में से | 9 | 3 | 3 | 1 |
|---|
योग नियम से विषमयुग्मजी मिलता है: Rr × Rr से Rr इस प्रकार बनता है: R अंडाणु के साथ r शुक्राणु, या r अंडाणु के साथ R शुक्राणु, ¼ + ¼ = ½।
ये नियम वहाँ भी काम आते हैं जहाँ पनेट वर्ग संभव नहीं: AaBbCc × AaBbCc से P(aabbcc) = (¼)³ = 1/64।
आकृति में हर बीज का आकार उसका अपना आकार है; सफ़ेद रंग पीले के लिए और स्लेटी रंग हरे के लिए है।
क्या अंतर केवल संयोग है?
वास्तविक गणनाएँ कभी भी अनुमानित अनुपात से ठीक नहीं मिलतीं। काई-वर्ग परीक्षण पूछता है कि क्या अंतर इतना छोटा है कि संयोग से हो सकता है।
जहाँ o प्रत्येक प्रेक्षित गणना है और e अपेक्षित गणना। यहाँ शून्य परिकल्पना यह है: दोनों जीन स्वतंत्र रूप से अपव्यूहित होते हैं, इसलिए F2 अनुपात 9 : 3 : 3 : 1 है। मेंडल ने 556 बीज गिने:
| o | e | (o − e)²/e |
|---|
| गोल पीला | 315 | 312.75 | 0.016 |
| गोल हरा | 108 | 104.25 | 0.135 |
| झुर्रीदार पीला | 101 | 104.25 | 0.101 |
| झुर्रीदार हरा | 32 | 34.75 | 0.218 |
| कुल | 556 | 556 | χ² = 0.47 |
|---|
स्वतंत्रता की कोटियाँ = वर्ग − 1 = 3। सूत्र-पत्र से p = 0.05 पर क्रांतिक मान 7.81 है। चूँकि 0.47 < 7.81, हम शून्य परिकल्पना को अस्वीकार नहीं करते: इतने आकार के विचलन संयोग से होते हैं।
क्रांतिक मान से ऊपर का χ² इसे अस्वीकार कर देगा: जीन सहलग्न हो सकते हैं (5.4), या कोई जीनप्ररूप कम अच्छी तरह जीवित रहता हो। गणनाओं का उपयोग कीजिए, प्रतिशत का कभी नहीं; और अस्वीकार न करना परिकल्पना का समर्थन करता है, उसे सिद्ध नहीं करता।
जीन जो साथ-साथ चलते हैं
एक ही गुणसूत्र पर पास-पास स्थित जीन सहलग्न होते हैं: वे साथ-साथ वंशानुगत होने की प्रवृत्ति रखते हैं और स्वतंत्र रूप से अपव्यूहित नहीं होते।
उन्हें केवल उनके बीच का क्रॉसिंग ओवर अलग करता है। आकृति में, A और B के बीच का क्रॉसिंग ओवर पुनर्योजित क्रोमैटिड बनाता है; उस खंड के बाहर का क्रॉसिंग ओवर संयोजनों को जैसा था वैसा ही रहने देता है।
परीक्षण संकरण। एक मक्खी, जिसे एक जनक से A B और दूसरे से a b मिला, का aabb से संकरण कराया जाता है। यदि जीन स्वतंत्र रूप से अपव्यूहित होते, तो चारों वर्ग 1 : 1 : 1 : 1 होते। ऐसा नहीं है:
| संतति | संख्या | |
|---|
| A B / a b | 415 | parental |
| a b / a b | 405 | parental |
| A b / a b | 92 | recombinant |
| a B / a b | 88 | recombinant |
RF पुनर्योजन आवृत्ति है। एक मानचित्र इकाई (सेंटीमॉर्गन) 1% पुनर्योजन है, इसलिए A और B के बीच 18 मानचित्र इकाइयों की दूरी है। जितनी अधिक दूरी, उतने अधिक क्रॉसिंग ओवर बीच में पड़ते हैं: आवृत्ति अधिक। यह कभी 50% से अधिक नहीं होती, जो असहलग्न जीन देते हैं।
मानचित्रण। यदि A–B 18 है, B–C 7 और A–C 25, तो 18 + 7 = 25: क्रम A–B–C है।
पुत्रों को X अपनी माँ से मिलता है
मनुष्यों और फल मक्खियों में मादाएँ XX और नर XY होते हैं। X गुणसूत्र पर स्थित जीन X-सहलग्न कहलाते हैं; छोटे Y पर बहुत कम जीन होते हैं।
नर में एक ही X होता है, इसलिए उस पर जो भी ऐलील हो, प्रभावी या अप्रभावी, वह दिखता है। मादा में अप्रभावी X-सहलग्न लक्षण तभी दिखता है जब उसके दोनों X में वह हो; एक प्रति होने पर वह वाहक होती है।
मॉर्गन की मक्खियाँ। सफ़ेद आँखें (r) एक अप्रभावी X-सहलग्न ऐलील है। वाहक मादा XRXr × लाल आँखों वाला नर XRY:
| पुत्रियाँ | पुत्र |
|---|
| लाल आँखें | सभी (आधी वाहक) | आधे |
| सफ़ेद आँखें | कोई नहीं | आधे |
पिता अपना X हर पुत्री को और अपना Y हर पुत्र को देता है। इसलिए अप्रभावी X-सहलग्न लक्षण नरों में कहीं अधिक सामान्य है, प्रायः वाहक माताओं से उन तक पहुँचता है, और पिता से पुत्र को कभी नहीं जाता।
मानव उदाहरण: लाल-हरा वर्णांधता और हीमोफिलिया।
वंशागति के कई प्रतिरूप
मेंडल के अनुपात मानते हैं: एक जीन, दो ऐलील, एक प्रभावी, और एक लक्षण। कई लक्षण इनमें से कोई एक बात तोड़ देते हैं।
| पैटर्न | क्या होता है | उदाहरण |
|---|
| अपूर्ण प्रभाविता | विषमयुग्मजी बीच का होता है | लाल × सफ़ेद स्नैपड्रैगन से गुलाबी मिलते हैं; F2 1 लाल : 2 गुलाबी : 1 सफ़ेद |
| सह-प्रभाविता | दोनों ऐलील पूरी तरह दिखते हैं | IAIB: AB रक्त समूह |
| बहुऐलीलता | समष्टि में दो से अधिक ऐलील | ABO: IA, IB, i |
| बहुजीनी | कई जीन मिलकर जुड़ते हैं | मानव की ऊँचाई, त्वचा का रंग |
| बहुप्रभाविता | एक जीन कई लक्षणों को प्रभावित करता है | सिकल-सेल ऐलील |
बहुजीनी। आकृति में तीन जीन प्रत्येक बड़े (प्रभावी) ऐलील पर लक्षण की एक इकाई जोड़ते हैं। AaBbCc × AaBbCc से 64 समसंभाव्य संयोजन मिलते हैं, और बड़े ऐलीलों की संख्या घंटी के आकार में वितरित होती है, 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1। अधिक जीनों और पर्यावरण के साथ, ये सीढ़ियाँ धुँधली होकर सतत विभिन्नता बन जाती हैं।
बहुप्रभाविता। सिकल-सेल ऐलील हीमोग्लोबिन के एक अमीनो अम्ल को बदल देता है। इसके प्रभावों में दराँती के आकार की लाल रक्त कोशिकाएँ, रक्ताल्पता, दर्द, कई अंगों को क्षति, और विषमयुग्मजियों में मलेरिया के प्रति प्रतिरोध शामिल हैं।
ऐसे लक्षण मेंडल के अनुपात नहीं देते; 3 : 1 या 9 : 3 : 3 : 1 के विरुद्ध काई-वर्ग परीक्षण इन्हें अस्वीकार कर देगा।
माइटोकॉन्ड्रिया अंडाणु के साथ आते हैं
माइटोकॉन्ड्रिया और हरितलवक (क्लोरोप्लास्ट) का अपना DNA होता है। उनके जीन मेंडल के नियमों का पालन नहीं करते।
ये कोशिकांग अर्धसूत्रण द्वारा विभाजित नहीं होते। ये कोशिकाद्रव्य के साथ, यादृच्छिक रूप से संतति कोशिकाओं और युग्मकों में बँट जाते हैं।
मनुष्यों और अन्य जंतुओं में युग्मनज के माइटोकॉन्ड्रिया अंडाणु से आते हैं। शुक्राणु अपना केंद्रक लाता है; उसके थोड़े से माइटोकॉन्ड्रिया, मध्यखंड में, अंडाणु में नष्ट हो जाते हैं। इसलिए माइटोकॉन्ड्रियल DNA में कूटबद्ध लक्षण मातृक रूप से वंशानुगत होता है:
| लक्षण वाला जनक | जो संतान इसे पा सकती है |
|---|
| माता | पुत्र और पुत्रियाँ |
| पिता | कोई नहीं |
उदाहरण: लेबर की वंशानुगत दृक् तंत्रिका विकृति, जो माइटोकॉन्ड्रियल जीनों में उत्परिवर्तनों से होने वाली दृष्टि हानि है।
पौधों में, कोशिकाओं में यादृच्छिक रूप से बँटे हरितलवक पत्तियों पर हरे और सफ़ेद धब्बे (विविधर्णता) पैदा कर सकते हैं।
एक जीनप्ररूप, एक से अधिक लक्षणप्ररूप
समलक्षणी जीन और पर्यावरण दोनों से मिलकर बनता है। जब एक ही जीनोटाइप अलग-अलग पर्यावरण में अलग-अलग समलक्षणी देता है, तो उसे समलक्षणी सुनम्यता कहते हैं।
तापमान और लिंग। कई कछुओं में लिंग गुणसूत्र नहीं होते; विकास के दौरान अंडे का तापमान लिंग तय करता है। आकृति की मॉडल प्रजाति में, निर्णायक तापमान 29 °C से नीचे अंडों से ज़्यादातर नर निकलते हैं और इससे ऊपर ज़्यादातर मादा: 27 °C पर 2.6% मादा; 31 °C पर 97.4%।
| पर्यावरण | प्रभाव |
|---|
| मिट्टी का pH | हाइड्रेंजिया अम्लीय मिट्टी में नीले और क्षारीय मिट्टी में गुलाबी फूलते हैं |
| तापमान | हिमालयी खरगोशों में जहाँ त्वचा ठंडी होती है (कान, नाक, पंजे) वहाँ गहरे रंग का फर उगता है |
| मौसम | आर्कटिक लोमड़ी सर्दियों में सफ़ेद और गर्मियों में भूरा आवरण उगाती है |
| आहार | कम फेनिलएलानिन वाला आहार PKU की बौद्धिक अक्षमता को रोकता है |
| पोषण | मानव की लंबाई |
खरगोश का वर्णक एंज़ाइम तापमान-संवेदी है: यह केवल वहीं काम करता है जहाँ शरीर ठंडा हो। आहार से PKU का जीनोटाइप नहीं बदलता; समलक्षणी बदलता है।
जब अर्धसूत्री विभाजन में छँटाई गलत हो जाती है
जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं, और अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों की गतियाँ मेंडल के नियमों की व्याख्या करती हैं: यही आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत है। जब ये गतियाँ गड़बड़ा जाती हैं, तो युग्मकों में गुणसूत्रों की संख्या गलत हो जाती है।
अवियोजन अलग न हो पाने की विफलता है: अर्धसूत्रीविभाजन I में समजात गुणसूत्रों का, या अर्धसूत्रीविभाजन II में सहोदर क्रोमैटिडों का।
| विफलता कहाँ | युग्मक |
|---|
| अर्धसूत्रीविभाजन I | दो n + 1, दो n − 1 |
| अर्धसूत्रीविभाजन II (एक कोशिका) | दो n, एक n + 1, एक n − 1 |
एक n + 1 युग्मक का सामान्य युग्मक से निषेचन ट्राइसोमी (2n + 1) देता है; n − 1 युग्मक मोनोसोमी (2n − 1) देता है।
| स्थिति | गुणसूत्र |
|---|
| डाउन सिंड्रोम, ट्राइसोमी 21 | 47 |
| टर्नर सिंड्रोम, एक X | 45, X |
| क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम | 47, XXY |
गुणसूत्र संख्या के अधिकांश अन्य परिवर्तन जन्म से पहले ही घातक होते हैं। ट्राइसोमी 21 का जोखिम माँ की आयु के साथ बढ़ता है।
परिवार से वंशागति को पढ़ना
वंशावली एक परिवार में किसी लक्षण का आरेख है: वर्ग नर हैं, वृत्त मादा, भरे हुए चिह्न प्रभावित; क्षैतिज रेखा माता-पिता को जोड़ती है और ऊर्ध्वाधर रेखा उनकी संतानों तक जाती है।
हल करना। II-2 प्रभावित है, पर उसके माता-पिता नहीं। इसलिए लक्षण अप्रभावी है, और वह aa है। प्रत्येक माता-पिता ने उसे a दिया जबकि वे A दिखाते हैं: दोनों Aa हैं। उसकी संतानें प्रभावित नहीं हैं पर उससे उन्हें a मिला: Aa।
उसकी अप्रभावित बहन II-1 AA या Aa है। Aa × Aa की अप्रभावित संतानों में से 2/3 Aa होती हैं:
| प्रतिरूप | संकेत | उदाहरण |
|---|
| autosomal अप्रभावी | पीढ़ियाँ छोड़ता है; अप्रभावित माता-पिता की प्रभावित संतानें | सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल-सेल रोग |
| autosomal प्रभावी | हर प्रभावित व्यक्ति का कोई माता-पिता प्रभावित होता है | हंटिंग्टन रोग |
| X-सहलग्न अप्रभावी | ज़्यादातर नर, वाहक माताओं के माध्यम से | हीमोफ़ीलिया |
| माइटोकॉन्ड्रियल | माताओं से उनकी सभी संतानों में | LHON |
आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श नैतिक, सामाजिक और चिकित्सीय प्रश्न उठाते हैं: परिणाम किसे पता होना चाहिए, और उसका क्या करना चाहिए।
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