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Herencia
meiosis y Mendel
Un progenitor transmite la mitad de sus cromosomas. Cuál mitad es cuestión de azar, y ese azar es lo que contó Mendel.
En la figura, una célula con cuatro cromosomas produce cuatro células con dos. Los cromosomas rojos provienen de la madre de la célula y los azules, de su padre. Cada célula nueva recibe un cromosoma de cada par, pero cuál es aleatorio.
Este capítulo sigue a los cromosomas a lo largo de la meiosis, muestra cómo la meiosis los baraja y usa la probabilidad para predecir la descendencia de un cruce. Después pasa a los patrones que las proporciones de Mendel no describen, al papel del ambiente en un fenotipo y a lo que ocurre cuando los cromosomas se reparten mal.
una célula diploide, cuatro células haploides
La meiosis produce gametos (óvulos y espermatozoides) con la mitad del número de cromosomas del progenitor.
Una célula diploide (2n) tiene dos juegos de cromosomas, uno de cada progenitor. Los dos cromosomas de un par son cromosomas homólogos: tienen la misma longitud y los mismos genes en el mismo orden, posiblemente con versiones distintas (alelos) de esos genes. Las células del cuerpo humano tienen 2n = 46; los gametos humanos son haploides, n = 23.
Antes de la meiosis el ADN se copia, de modo que cada cromosoma son dos cromátidas hermanas idénticas unidas por un centrómero. Luego hay dos divisiones:
La meiosis I separa los homólogos. Los pares se alinean juntos en el centro de la célula y uno de cada par va a cada polo. Cada una de las dos células ya es haploide, aunque sus cromosomas aún tienen dos cromátidas.
La meiosis II separa las cromátidas hermanas, de manera muy parecida a la mitosis. Resultado: cuatro células haploides.
| en la figura | células | cromosomas por célula | cromátidas de cada uno | ADN por célula |
|---|
| antes de la meiosis I | 1 | 4 | 2 | 4 |
| después de la meiosis I | 2 | 2 | 2 | 2 |
| después de la meiosis II | 4 | 2 | 1 | 1 |
El ADN por célula está en unidades del de un gameto. La mitosis conserva el número de cromosomas y produce células idénticas; la meiosis lo reduce a la mitad y produce células distintas entre sí. La fecundación une dos gametos haploides y restablece el 2n.
los homólogos intercambian segmentos
Mientras los homólogos están apareados al inicio de la meiosis I, las cromátidas no hermanas intercambian segmentos equivalentes. A esto se le llama entrecruzamiento.
Los homólogos apareados, cuatro cromátidas juntas, forman una tétrada. Una cromátida del homólogo rojo y una del azul se rompen en el mismo lugar y se unen entre sí. El punto donde se cruzan es un quiasma.
En la figura, el gen A está arriba del entrecruzamiento y el gen B abajo. El homólogo rojo llevaba A y B, el azul a y b. Después de la meiosis, las cuatro cromátidas llevan:
| A B | A b | a B | a b |
| parental | recombinant | recombinant | parental |
Las cromátidas recombinantes llevan combinaciones de alelos que ninguno de los cromosomas del progenitor tenía. Por el entrecruzamiento, cada cromosoma que recibe un gameto es un mosaico de los dos homólogos y no una copia de ninguno.
Es más probable que ocurra un entrecruzamiento entre dos genes muy separados en un cromosoma que entre dos genes cercanos (5.4).
más combinaciones que personas
En la metafase I, cada par de homólogos se alinea con el cromosoma de la madre de un lado o del otro, independientemente de los demás pares. A esto se le llama distribución independiente.
En la figura, el par largo lleva el gen A y el par corto el gen B. Un alineamiento envía A B a un polo y a b al otro. Su imagen especular envía A b y a B. Después de muchas meiosis, los cuatro tipos de gameto son igual de comunes.
Con n pares hay 2n combinaciones. En un ser humano, n = 23:
Fecundación al azar. Cualquiera de estos óvulos puede encontrarse con cualquiera de estos espermatozoides, así que una pareja podría producir ≈ 7.0 × 1013 cigotos distintos, antes de que el entrecruzamiento agregue más.
El entrecruzamiento, la distribución independiente y la fecundación al azar hacen que cada descendiente de la reproducción sexual sea genéticamente único (salvo los gemelos idénticos) y le dan a la selección natural variación sobre la cual actuar.
un alelo de cada progenitor
Mendel cruzó plantas de chícharo y contó la descendencia. Cuando cruzó los híbridos de plantas de semilla redonda y de semilla rugosa, la siguiente generación (F2) fue de aproximadamente 3 redondas : 1 rugosa.
| carácter | dominante | recesivo | proporción |
|---|
| forma de la semilla | 5,474 round | 1,850 wrinkled | 2.96 : 1 |
| color de la semilla | 6,022 yellow | 2,001 green | 3.01 : 1 |
| color de la flor | 705 purple | 224 white | 3.15 : 1 |
Un gen tiene distintos alelos: R (redonda) y r (rugosa). El par de alelos de un organismo es su genotipo; el carácter que muestra es su fenotipo. RR y rr son homocigotos, Rr es heterocigoto. R es dominante: las semillas Rr son redondas. r es recesivo: solo se manifiesta en rr.
La ley de la segregación. Los dos alelos de un gen se separan en gametos distintos, y la mitad de los gametos lleva cada uno. Eso ocurre en la meiosis I: los cromosomas homólogos que los portan van a polos opuestos.
El cuadro de Punnett cruza cada tipo de óvulo con cada tipo de espermatozoide: Rr × Rr da 1 RR : 2 Rr : 1 rr, es decir, 3 redondas : 1 rugosa.
Una semilla redonda puede ser RR o Rr. Un cruce de prueba con una planta rr indica cuál es: RR da toda la descendencia redonda, Rr da la mitad rugosa.
9 : 3 : 3 : 1
Los genes en cromosomas distintos se heredan independientemente unos de otros: la ley de la distribución independiente de Mendel, resultado de que los pares se alinean de forma independiente (5.2).
Así, dos genes se pueden tratar uno por uno y combinar con dos reglas:
Regla del producto. Para eventos independientes, P(A y B) = P(A) × P(B).
Regla de la suma. Para eventos mutuamente excluyentes, P(A o B) = P(A) + P(B).
Ejemplo. RrYy × RrYy, con amarillo (Y) dominante sobre verde (y). Cada gen por separado da 3/4 dominante, 1/4 recesivo:
| fenotipo | lisa amarilla | lisa verde | rugosa amarilla | rugosa verde |
|---|
| de 16 | 9 | 3 | 3 | 1 |
|---|
La regla de la suma permite hallar un heterocigoto: de Rr × Rr, Rr surge como óvulo R con espermatozoide r o como óvulo r con espermatozoide R, ¼ + ¼ = ½.
Las reglas sirven donde un cuadro de Punnett ya no: de AaBbCc × AaBbCc, P(aabbcc) = (¼)³ = 1/64.
En la figura, la forma de cada semilla es su forma; el blanco representa el amarillo y el gris el verde.
¿la diferencia es solo casualidad?
Los conteos reales nunca coinciden exactamente con una proporción prevista. La prueba de ji cuadrada indica si la diferencia es lo bastante pequeña como para deberse al azar.
donde o es cada conteo observado y e el conteo esperado. La hipótesis nula aquí: los dos genes se distribuyen independientemente, así que la F2 es 9 : 3 : 3 : 1. Mendel contó 556 semillas:
| o | e | (o − e)²/e |
|---|
| lisa amarilla | 315 | 312.75 | 0.016 |
| lisa verde | 108 | 104.25 | 0.135 |
| rugosa amarilla | 101 | 104.25 | 0.101 |
| rugosa verde | 32 | 34.75 | 0.218 |
| total | 556 | 556 | χ² = 0.47 |
|---|
Grados de libertad = clases − 1 = 3. Según la hoja de fórmulas, el valor crítico en p = 0.05 es 7.81. Como 0.47 < 7.81, no se rechaza la hipótesis nula: desviaciones de este tamaño son las que da el azar.
Una χ² por encima del valor crítico la rechazaría: los genes podrían estar ligados (5.4), o algún genotipo podría sobrevivir peor. Usa conteos, nunca porcentajes; y no rechazar una hipótesis la apoya, pero no la demuestra.
genes que se heredan juntos
Los genes cercanos en el mismo cromosoma están ligados: tienden a heredarse juntos y no se distribuyen independientemente.
Solo un entrecruzamiento entre ellos los separa. En la figura, un entrecruzamiento entre A y B produce cromátidas recombinantes; uno fuera de ese tramo deja las combinaciones como estaban.
Cruce de prueba. Una mosca que recibió A B de un progenitor y a b del otro se cruza con aabb. Si los genes se distribuyeran independientemente, las cuatro clases serían 1 : 1 : 1 : 1. No lo son:
| descendencia | número | |
|---|
| A B / a b | 415 | parental |
| a b / a b | 405 | parental |
| A b / a b | 92 | recombinant |
| a B / a b | 88 | recombinant |
FR es la frecuencia de recombinación. Una unidad de mapa (centimorgan) es 1% de recombinación, así que A y B están a 18 unidades de mapa. Cuanto más lejos, más entrecruzamientos caen entre ellos: mayor frecuencia. Nunca supera 50%, que es lo que dan los genes no ligados.
Mapeo. Si A–B es 18, B–C 7 y A–C 25, entonces 18 + 7 = 25: el orden es A–B–C.
los hijos reciben su X de la madre
En humanos y moscas de la fruta, las hembras son XX y los machos XY. Los genes del cromosoma X están ligados al X; el pequeño Y lleva pocos genes.
Un macho tiene un solo X, así que cualquier alelo que lleve se manifiesta, sea dominante o recesivo. Una hembra muestra un carácter recesivo ligado al X solo si ambos X lo llevan; con una copia es portadora.
Las moscas de Morgan. Los ojos blancos (r) son un alelo recesivo ligado al X. Una hembra portadora XRXr × un macho de ojos rojos XRY:
| hijas | hijos |
|---|
| ojos rojos | todas (la mitad portadoras) | la mitad |
| ojos blancos | ninguna | la mitad |
Un padre da su X a todas sus hijas y su Y a todos sus hijos. Por eso un carácter recesivo ligado al X es mucho más común en los machos, suele llegarles por madres portadoras y nunca pasa de padre a hijo.
Ejemplos humanos: el daltonismo rojo-verde y la hemofilia.
muchos patrones de herencia
Las proporciones de Mendel suponen un gen, dos alelos, uno dominante y un carácter. Muchos caracteres rompen alguno de esos supuestos.
| patrón | qué ocurre | ejemplo |
|---|
| dominancia incompleta | el heterocigoto es intermedio | dragones rojos × blancos dan rosados; F2 1 rojo : 2 rosados : 1 blanco |
| codominancia | ambos alelos se expresan por completo | IAIB: sangre tipo AB |
| alelos múltiples | más de dos alelos en la población | ABO: IA, IB, i |
| poligénico | varios genes se suman | estatura humana, color de piel |
| pleiotropía | un gen afecta varios caracteres | el alelo de la anemia falciforme |
Poligénico. En la figura, tres genes suman cada uno una unidad del carácter por alelo mayúsculo. AaBbCc × AaBbCc da 64 combinaciones igualmente probables, y el número de alelos mayúsculos se distribuye en forma de campana, 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1. Con más genes, y con el ambiente, los escalones se difuminan en una variación continua.
Pleiotropía. El alelo de la anemia falciforme cambia un aminoácido de la hemoglobina. Sus efectos incluyen glóbulos rojos en forma de hoz, anemia, dolor, daño a varios órganos y, en los heterocigotos, resistencia al paludismo.
Estos caracteres no dan las proporciones de Mendel; una prueba de ji cuadrada contra 3 : 1 o 9 : 3 : 3 : 1 los rechazará.
las mitocondrias vienen con el óvulo
Las mitocondrias y los cloroplastos tienen su propio ADN. Sus genes no siguen las leyes de Mendel.
Estos organelos no se dividen por meiosis. Se reparten al azar entre las células hijas y los gametos, junto con el citoplasma.
En humanos y otros animales, las mitocondrias del cigoto vienen del óvulo. El espermatozoide aporta su núcleo; sus pocas mitocondrias, en la pieza intermedia, se destruyen dentro del óvulo. Por eso un carácter codificado en el ADN mitocondrial es de herencia materna:
| progenitor con el carácter | hijos que pueden heredarlo |
|---|
| madre | hijos e hijas |
| padre | ninguno |
Ejemplo: la neuropatía óptica hereditaria de Leber, una pérdida de la visión causada por mutaciones en genes mitocondriales.
En las plantas, los cloroplastos repartidos al azar entre las células pueden dar a las hojas manchas verdes y blancas (variegación).
un genotipo, más de un fenotipo
Un fenotipo se forma por la acción conjunta de los genes y el ambiente. Cuando un mismo genotipo produce fenotipos distintos en ambientes distintos, se habla de plasticidad fenotípica.
Temperatura y sexo. Muchas tortugas no tienen cromosomas sexuales: la temperatura del huevo durante el desarrollo determina el sexo. En la especie modelo de la figura, los huevos por debajo de la temperatura pivote, 29 °C, eclosionan en su mayoría como machos y por encima de ella, en su mayoría como hembras: a 27 °C, 2.6% son hembras; a 31 °C, 97.4%.
| ambiente | efecto |
|---|
| pH del suelo | las hortensias florecen azules en suelo ácido y rosas en suelo alcalino |
| temperatura | los conejos himalayos desarrollan pelaje oscuro donde la piel está fría (orejas, nariz, patas) |
| estación | los zorros árticos tienen pelaje blanco en invierno y café en verano |
| dieta | una dieta baja en fenilalanina previene la discapacidad intelectual de la PKU |
| nutrición | la estatura humana |
La enzima del pigmento del conejo es sensible a la temperatura: solo funciona donde el cuerpo está frío. La dieta no cambia el genotipo de la PKU; el fenotipo sí cambia.
cuando la meiosis reparte mal
Los genes están en los cromosomas, y los movimientos de los cromosomas en la meiosis explican las leyes de Mendel: esta es la teoría cromosómica de la herencia. Cuando esos movimientos fallan, los gametos reciben un número incorrecto de cromosomas.
La no disyunción es un fallo en la separación: de los homólogos en la meiosis I, o de las cromátidas hermanas en la meiosis II.
| falla en | gametos |
|---|
| meiosis I | dos n + 1, dos n − 1 |
| meiosis II (una célula) | dos n, uno n + 1, uno n − 1 |
Un gameto n + 1 fecundado por uno normal da una trisomía (2n + 1); un gameto n − 1 da una monosomía (2n − 1).
| afección | cromosomas |
|---|
| síndrome de Down, trisomía 21 | 47 |
| síndrome de Turner, un solo X | 45, X |
| síndrome de Klinefelter | 47, XXY |
La mayoría de los demás cambios en el número de cromosomas son letales antes del nacimiento. El riesgo de trisomía 21 aumenta con la edad de la madre.
cómo leer la herencia en una familia
Un pedigrí representa un rasgo a lo largo de una familia: los cuadrados son hombres, los círculos mujeres y los símbolos rellenos indican afectados; una línea horizontal une a los padres y una vertical lleva a sus hijos.
Cómo se resuelve. II-2 está afectado, pero sus padres no. Por tanto, el rasgo es recesivo y él es aa. Cada padre le dio una a aunque mostraba A: ambos son Aa. Sus hijos no están afectados, pero recibieron una a de él: son Aa.
Su hermana II-1, que no está afectada, es AA o Aa. De los hijos de Aa × Aa que no están afectados, 2 de cada 3 son Aa:
| patrón | señales | ejemplo |
|---|
| autosómico recesivo | salta generaciones; hijos afectados de padres no afectados | fibrosis quística, anemia falciforme |
| autosómico dominante | toda persona afectada tiene un progenitor afectado | enfermedad de Huntington |
| recesivo ligado al X | sobre todo varones, a través de madres portadoras | hemofilia |
| mitocondrial | de las madres a todos sus hijos | LHON |
Las pruebas y la asesoría genética plantean preguntas éticas, sociales y médicas: quién debe conocer un resultado y qué hacer con él.
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